Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

BAG5

BAG cochaperone 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q32.33
Souřadnice
Chromozom 14: 103 556 551–103 562 657 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 6,1 kb
Protein
447 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000299204.6NM_001015048.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

Jak je BAG5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 14, se závorkou u BAG5. BAG5 a 17 genů poblíž na chromozomu 14, od 103 059 604 do 104 059 603.Chromozom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 MbLBHD2: 103 084 174–103 090 031, řetězec dopřednémLBHD2EXOC3L4: 103 094 538–103 110 571, řetězec dopřednémEXOC3L4TNFAIP2: 103 121 265–103 137 441, řetězec dopřednémTNFAIP2EIF5: 103 333 544–103 345 025, řetězec dopřednémEIF5: 103 334 237–103 335 932, řetězec dopřednémMARK3: 103 385 361–103 503 835, řetězec dopřednémMARK3CKB: 103 519 660–103 523 167, řetězec zpětnémCKBTRMT61A: 103 521 582–103 537 073, řetězec dopřednémTRMT61ABAG5: 103 556 551–103 562 657, řetězec zpětnémBAG5KLC1: 103 561 896–103 714 249, řetězec dopřednémCOA8: 103 562 355–103 613 948, řetězec dopřednémCOA8: 103 562 962–103 685 924, řetězec dopřednémXRCC3: 103 697 569–103 715 504, řetězec zpětnémXRCC3ZFYVE21: 103 715 725–103 733 669, řetězec dopřednémZFYVE21PPP1R13B: 103 733 177–103 847 616, řetězec zpětnémPPP1R13BATP5MJ: 103 912 277–103 929 158, řetězec zpětnémATP5MJTDRD9: 103 928 424–104 052 682, řetězec dopřednémTDRD9RD3L: 103 940 426–103 942 561, řetězec zpětnémRD3LSchéma BAG5: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 14Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 103 556 551–103 561 192, 4 642 bázíExon 1: 103 562 616–103 562 657, 42 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,7 kb z 6,1 kb genu; 1 344 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte BAG5

2

pozic v genu BAG5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 6,1 kb genu BAG5, včetně intronů, nikoli jen 4,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BAG5: BAG cochaperone 5. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bag5

Vancouver

Dante Labs. Gen BAG5: BAG cochaperone 5 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bag5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test