Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MTAP

methylthioadenosine phosphorylase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9p21.3
Souřadnice
Chromozom 9: 21 802 636–21 867 081 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 64,4 kb
Protein
283 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
MSAP, c86fus
Transkript MANE Select
ENST00000644715.2NM_002451.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)

    • Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytomaAutozomálně dominantní

      Narrowing of the marrow cavity in long bones with a raised risk of bone sarcoma, caused by MTAP region variants.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je MTAP uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u MTAP. MTAP a 9 genů poblíž na chromozomu 9, od 21 334 859 do 22 334 858.Chromozom 99p21.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbKLHL9: 21 320 024–21 335 404, řetězec zpětnémKLHL9IFNA6: 21 350 253–21 350 956, řetězec zpětnémIFNA6IFNA13: 21 367 372–21 368 057, řetězec zpětnémIFNA13IFNA2: 21 384 255–21 385 398, řetězec zpětnémIFNA2IFNA8: 21 409 117–21 410 185, řetězec dopřednémIFNA8IFNA1: 21 440 439–21 441 316, řetězec dopřednémIFNA1IFNE: 21 480 839–21 482 313, řetězec zpětnémIFNEMTAP: 21 802 636–21 867 081, řetězec dopřednémMTAPCDKN2A: 21 966 924–21 995 301, řetězec zpětnémCDKN2ACDKN2B: 22 002 900–22 009 325, řetězec zpětnémCDKN2BSchéma MTAP: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 1: 21 802 636–21 802 781, 146 bázíExon 2: 21 815 433–21 815 519, 87 bázíExon 3: 21 816 714–21 816 772, 59 bázíExon 4: 21 818 035–21 818 202, 168 bázíExon 5: 21 837 908–21 838 010, 103 bázíExon 6: 21 854 631–21 854 870, 240 bázíExon 7: 21 859 303–21 859 425, 123 bázíExon 8: 21 861 976–21 867 081, 5 106 bází123456785′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6 kb z 64,4 kb genu; 852 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MTAP: methylthioadenosine phosphorylase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mtap

Vancouver

Dante Labs. Gen MTAP: methylthioadenosine phosphorylase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mtap

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test