Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CSRP3

cysteine and glycine rich protein 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p15.1
Souřadnice
Chromozom 11: 19 182 030–19 201 983 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 20 kb
Protein
194 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
CLP, MLP, CMD1M
Transkript MANE Select
ENST00000265968.9NM_003476.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hypertrophic Cardiomyopathy

      • Autozomálně dominantní

        Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

        A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

    Dědičnost

    Autozomálně dominantní
    Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

    Jak je CSRP3 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 11, se závorkou u CSRP3. CSRP3 a 8 genů poblíž na chromozomu 11, od 18 692 007 do 19 692 006.Chromozom 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2518,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbTMEM86A: 18 693 122–18 705 736, řetězec dopřednémTMEM86AIGSF22: 18 704 312–18 726 230, řetězec zpětnémIGSF22PTPN5: 18 727 928–18 792 721, řetězec zpětnémPTPN5MRGPRX1: 18 933 499–18 939 414, řetězec zpětnémMRGPRX1MRGPRX2: 19 054 455–19 060 717, řetězec zpětnémMRGPRX2ZDHHC13: 19 117 099–19 177 712, řetězec dopřednémZDHHC13CSRP3: 19 182 030–19 201 983, řetězec zpětnémCSRP3E2F8: 19 223 994–19 241 684, řetězec zpětnémE2F8NAV2: 19 349 903–20 121 601, řetězec dopřednémNAV2Schéma CSRP3: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 19 182 030–19 182 746, 717 bázíExon 5: 19 184 952–19 185 045, 94 bázíExon 4: 19 186 216–19 186 348, 133 bázíExon 3: 19 188 136–19 188 304, 169 bázíExon 2: 19 192 337–19 192 476, 140 bázíExon 1: 19 201 954–19 201 983, 30 bází6543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,3 kb z 20 kb genu; 585 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte CSRP3

    38

    pozic v genu CSRP3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 20 kb genu CSRP3, včetně intronů, nikoli jen 1,3 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CSRP3: cysteine and glycine rich protein 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/csrp3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CSRP3: cysteine and glycine rich protein 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/csrp3

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test