Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MYBPC3

myosin binding protein C3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p11.2
Souřadnice
Chromozom 11: 47 331 406–47 352 702 (GRCh38)
Exony
35 exonů na 21,3 kb
Protein
1 274 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
FHC, cMyBP-C
Předchozí symboly
CMH4
Transkript MANE Select
ENST00000545968.6NM_000256.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

  • Left Ventricular Noncompaction

    • A heart muscle condition with a thick, spongy inner layer of the left ventricle, linked to sarcomere genes such as MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 and MYBPC3, and to LDB3, PRDM16 and MIB1.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart imaging and rhythm monitoring and screening of relatives.

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je MYBPC3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 11, se závorkou u MYBPC3. MYBPC3 a 23 genů poblíž na chromozomu 11, od 46 842 054 do 47 842 053.Chromozom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCKAP5: 46 742 768–46 846 308, řetězec zpětnémCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 642, řetězec zpětnémLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, řetězec dopřednémCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, řetězec zpětnémARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, řetězec zpětnémPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, řetězec dopřednémDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, řetězec zpětnémACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, řetězec dopřednémNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, řetězec dopřednémMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, řetězec zpětnémMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, řetězec zpětnémSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, řetězec dopřednémSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, řetězec zpětnémPSMC3RAPSN: 47 436 816–47 449 192, řetězec zpětnémRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, řetězec zpětnémCELF1NDUFS3: 47 565 336–47 584 565, řetězec dopřednémNDUFS3PTPMT1: 47 565 430–47 573 461, řetězec dopřednémPTPMT1KBTBD4: 47 572 196–47 578 982, řetězec zpětnémKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, řetězec dopřednémC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, řetězec zpětnémMTCH2: 47 604 339–47 642 698, řetězec zpětnémAGBL2: 47 659 591–47 715 389, řetězec zpětnémAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, řetězec zpětnémFNBP4NUP160: 47 777 872–47 848 561, řetězec zpětnémNUP160Schéma MYBPC3: 35 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 33: 46 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 34 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 51 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 51 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 47 331 406–47 331 716, 311 bázíExon 34: 47 331 845–47 331 881, 37 bázíExon 33: 47 332 072–47 332 258, 187 bází. 9 variant se stránkou v exonu 33. Vypsat jeExon 32: 47 332 566–47 332 702, 137 bází. 5 variant se stránkou v exonu 32. Vypsat jeExon 31: 47 332 814–47 332 973, 160 bází. 6 variant se stránkou v exonu 31. Vypsat jeExon 30: 47 333 194–47 333 333, 140 bází. 10 variant se stránkou v exonu 30. Vypsat jeExon 29: 47 333 557–47 333 752, 196 bází. 7 variant se stránkou v exonu 29. Vypsat jeExon 28: 47 333 922–47 334 010, 89 bází. 2 variant se stránkou v exonu 28. Vypsat jeExon 27: 47 335 042–47 335 209, 168 bází. 6 variant se stránkou v exonu 27. Vypsat jeExon 26: 47 335 877–47 336 011, 135 bází. 4 variant se stránkou v exonu 26. Vypsat jeExon 25: 47 337 391–47 337 579, 189 bází. 17 variant se stránkou v exonu 25. Vypsat jeExon 24: 47 337 690–47 337 794, 105 bází. 5 variant se stránkou v exonu 24. Vypsat jeExon 23: 47 338 520–47 338 679, 160 bází. 7 variant se stránkou v exonu 23. Vypsat jeExon 22: 47 339 324–47 339 404, 81 bází. 2 variant se stránkou v exonu 22. Vypsat jeExon 21: 47 339 651–47 339 790, 140 bází. 5 variant se stránkou v exonu 21. Vypsat jeExon 20: 47 341 003–47 341 032, 30 bázíExon 19: 47 341 138–47 341 244, 107 bází. 4 variant se stránkou v exonu 19. Vypsat jeExon 18: 47 341 991–47 342 156, 166 bází. 4 variant se stránkou v exonu 18. Vypsat jeExon 17: 47 342 578–47 342 744, 167 bází. 12 variant se stránkou v exonu 17. Vypsat jeExon 16: 47 342 830–47 342 935, 106 bází. 3 variant se stránkou v exonu 16. Vypsat jeExon 15: 47 343 021–47 343 145, 125 bází. 6 variant se stránkou v exonu 15. Vypsat jeExon 14: 47 343 260–47 343 262, 3 bázíExon 13: 47 343 492–47 343 624, 133 bází. 2 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 12: 47 346 207–47 346 370, 164 bází. 10 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 11: 47 346 627–47 346 644, 18 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 10: 47 347 027–47 347 029, 3 bázíExon 9: 47 347 426–47 347 479, 54 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 8: 47 347 651–47 347 680, 30 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 7: 47 347 857–47 347 905, 49 bázíExon 6: 47 348 424–47 348 541, 118 bází. 5 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 47 349 774–47 349 922, 149 bází. 2 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 47 350 014–47 350 112, 99 bází. 7 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 47 350 502–47 350 615, 114 bází. 3 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 47 351 239–47 351 505, 267 bází. 3 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 47 352 623–47 352 702, 80 bází353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,2 kb z 21,3 kb genu; 3 825 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MYBPC3

782

pozic v genu MYBPC3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (0,1 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 21,3 kb genu MYBPC3, včetně intronů, nikoli jen 4,2 kb exonů.

Varianty se stránkou (212)

Varianty genu MYBPC3 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
R495Gc.1483C>GExon 1747 342 719Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R495Qc.1484G>AExon 1747 342 718Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R495Wc.1483C>TExon 1747 342 719Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R502Qc.1505G>AExon 1747 342 697Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A105Pfs*54c.313delExon 347 350 594Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A364Tc.1090G>AExon 1247 346 207Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A482Gfs*49c.1444dupExon 1647 342 842Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.25+1G>AIntron 147 352 622Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.406+1G>AIntron 347 350 501Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.407-2A>GIntron 347 350 114Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 212 variant genu MYBPC3 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYBPC3: myosin binding protein C3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mybpc3

Vancouver

Dante Labs. Gen MYBPC3: myosin binding protein C3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mybpc3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test