Gen
TNNT2
troponin T2, cardiac type
- HGNC 11949(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000118194(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 7139(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1q32.1
- Souřadnice
- Chromozom 1: 201 359 014–201 377 680 (GRCh38)
- Exony
- 17 exonů na 18,7 kb
- Protein
- 298 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Další názvy
- CMPD2
- Předchozí symboly
- CMH2, CMD1D
- Transkript MANE Select
- ENST00000656932.1NM_001276345.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si TNNT2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Dilated Cardiomyopathy
Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
- V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
Co přináší znalost
Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.
Left Ventricular Noncompaction
A heart muscle condition with a thick, spongy inner layer of the left ventricle, linked to sarcomere genes such as MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 and MYBPC3, and to LDB3, PRDM16 and MIB1.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
- V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
Co přináší znalost
Knowing about it supports heart imaging and rhythm monitoring and screening of relatives.
Restrictive Cardiomyopathy
- Familial Restrictive Cardiomyopathy 3 (TNNT2)Autozomálně dominantní
A form of restrictive cardiomyopathy caused by changes in the sarcomere gene TNNT2.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Širší skupiny
Hypertrophic Cardiomyopathy
- Autozomálně dominantní
Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou
A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
- V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
Co přináší znalost
Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je TNNT2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Varianty se stránkou
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,2 kb z 18,7 kb genu; 897 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte TNNT2
66
pozic v genu TNNT2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 18,7 kb genu TNNT2, včetně intronů, nikoli jen 1,2 kb exonů.
Varianty se stránkou (36)
Varianty genu TNNT2 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| c.851+1G>A | Intron 16 | 201 359 622 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| R104H | c.311G>A | Exon 10 | 201 365 291 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| W297X | c.890G>A | Exon 17 | 201 359 217 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A182S | c.544G>T | Exon 12 | 201 363 352 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| c.851+1G>T | Intron 16 | 201 359 622 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.891G>A | Exon 17 | 201 359 216 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| D96A | c.287A>C | Exon 9 | 201 365 617 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| E173del | c.517_519del | Exon 12 | 201 363 376 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| E173K | c.517G>A | Exon 12 | 201 363 379 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| F120I | c.358T>A | Exon 10 | 201 365 244 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
Rysy spojené s TNNT2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TNNT2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal ST segment
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Enlarged and thickened heart muscle
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Left axis deviation
- Left ventricular noncompaction
- Low blood pressure
- Reduced left ventricular ejection fraction
Zobrazit ještě 24 rysů
- Restrictive cardiomyopathy
- Right atrial enlargement
- Abnormal left ventricular function
- Left ventricular systolic dysfunction
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal heart rate
- Angina pectoris
- Cardiac failure
- Interstitial cardiac fibrosis
- Left atrial enlargement
- Pulmonary venous hypertension
- Sudden cardiac death
- Ventricular septal hypertrophy
- Complete right bundle branch block
- Incomplete right bundle branch block
- Left ventricular hypertrophy
- Mitral regurgitation
- Prolonged QT interval
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Sinus bradycardia
- Supraventricular arrhythmia
- Tricuspid regurgitation
- Fainting spell
- Stroke
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen TNNT2: troponin T2, cardiac type. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tnnt2
Dante Labs. Gen TNNT2: troponin T2, cardiac type [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tnnt2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů