Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PPCS

phosphopantothenoylcysteine synthetase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p34.2
Souřadnice
Chromozom 1: 42 456 543–42 461 236 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 4,7 kb
Protein
311 aminokyselin
Další názvy
FLJ11838
Transkript MANE Select
ENST00000372561.4NM_024664.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

Jak je PPCS uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 1, se závorkou u PPCS. PPCS a 18 genů poblíž na chromozomu 1, od 41 958 890 do 42 958 889.Chromozom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbHIVEP3: 41 506 365–42 035 925, řetězec zpětnémHIVEP3GUCA2B: 42 153 400–42 155 820, řetězec dopřednémGUCA2BGUCA2A: 42 162 690–42 164 815, řetězec zpětnémGUCA2AFOXJ3: 42 176 535–42 335 913, řetězec zpětnémFOXJ3RIMKLA: 42 380 772–42 424 232, řetězec dopřednémRIMKLAZMYND12: 42 430 315–42 456 253, řetězec zpětnémZMYND12PPCS: 42 456 543–42 461 236, řetězec dopřednémPPCSCCDC30: 42 463 221–42 657 190, řetězec dopřednémCCDC30PPIH: 42 658 185–42 676 758, řetězec dopřednémPPIHYBX1: 42 682 144–42 703 805, řetězec dopřednémYBX1CLDN19: 42 733 093–42 740 286, řetězec zpětnémCLDN19P3H1: 42 746 335–42 767 084, řetězec zpětnémP3H1C1orf50: 42 767 245–42 781 980, řetězec dopřednémC1orf50: 42 767 292–42 794 493, řetězec dopřednémTMEM269: 42 784 991–42 816 619, řetězec dopřednémSVBP: 42 788 324–42 824 810, řetězec zpětnémSVBPERMAP: 42 817 078–42 845 920, řetězec dopřednémERMAPZNF691: 42 846 573–42 854 023, řetězec dopřednémZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 904, řetězec zpětnémSLC2A1Schéma PPCS: 3 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 42 456 543–42 457 073, 531 bázíExon 2: 42 457 247–42 457 350, 104 bázíExon 3: 42 459 603–42 461 236, 1 634 bází1235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 4,7 kb genu; 936 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PPCS

3

pozic v genu PPCS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,7 kb genu PPCS, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PPCS: phosphopantothenoylcysteine synthetase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ppcs

Vancouver

Dante Labs. Gen PPCS: phosphopantothenoylcysteine synthetase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ppcs

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test