Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

DSG2

desmoglein 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
18q12.1
Souřadnice
Chromozom 18: 31 498 177–31 549 008 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 50,8 kb
Protein
1 118 aminokyselin
Další názvy
CDHF5
Transkript MANE Select
ENST00000261590.13NM_001943.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Arrhythmogenic Cardiomyopathy

    • Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC)

      Progressive replacement of heart muscle by fat and scar tissue, mainly in the right ventricle, causing ventricular arrhythmias; usually caused by variants in the desmosome genes PKP2, DSP, DSG2, DSC2 and JUP, or in TMEM43, PLN or DES.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      A diagnosis supports regular rhythm monitoring, advice on limiting endurance exercise, decisions about implantable defibrillators and testing of relatives.

Jak je DSG2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 18, se závorkou u DSG2. DSG2 a 11 genů poblíž na chromozomu 18, od 31 023 593 do 32 023 592.Chromozom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbDSC3: 30 989 365–31 042 976, řetězec zpětnémDSC3DSC2: 31 058 545–31 102 600, řetězec zpětnémDSC2DSC1: 31 129 236–31 162 981, řetězec zpětnémDSC1DSG1: 31 318 125–31 359 246, řetězec dopřednémDSG1DSG4: 31 376 777–31 414 979, řetězec dopřednémDSG4DSG3: 31 447 741–31 478 702, řetězec dopřednémDSG3DSG2: 31 498 177–31 549 008, řetězec dopřednémDSG2TTR: 31 557 008–31 606 585, řetězec dopřednémTTRB4GALT6: 31 621 684–31 685 836, řetězec zpětnémB4GALT6SLC25A52: 31 759 584–31 760 880, řetězec zpětnémSLC25A52TRAPPC8: 31 829 187–31 953 136, řetězec zpětnémTRAPPC8RNF125: 32 018 174–32 090 798, řetězec dopřednémRNF125Schéma DSG2: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu 18Exon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 31 498 177–31 498 296, 120 bázíExon 2: 31 518 239–31 518 274, 36 bázíExon 3: 31 519 803–31 519 937, 135 bází. 2 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 31 520 803–31 520 964, 162 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 31 521 099–31 521 243, 145 bází. 3 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 31 522 083–31 522 249, 167 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 31 524 448–31 524 585, 138 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 8: 31 524 703–31 524 888, 186 bází. 3 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 31 530 987–31 531 252, 266 bázíExon 10: 31 535 270–31 535 412, 143 bází. 2 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 11: 31 536 202–31 536 429, 228 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 12: 31 538 751–31 538 978, 228 bází. 2 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 13: 31 541 193–31 541 314, 122 bázíExon 14: 31 542 520–31 542 852, 333 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 15: 31 545 721–31 549 008, 3 288 bází. 10 variant se stránkou v exonu 15. Vypsat je12468101214155′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,7 kb z 50,8 kb genu; 3 357 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DSG2

136

pozic v genu DSG2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 50,8 kb genu DSG2, včetně intronů, nikoli jen 5,7 kb exonů.

Varianty se stránkou (31)

Varianty genu DSG2 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A753Lfs*15c.2257delExon 1431 542 771Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.523+1_523+2delExon 531 521 243Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.523+1G>AIntron 531 521 244Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.523+1G>TIntron 531 521 244Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.523+2T>CIntron 531 521 245Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1423+1G>TIntron 1031 535 413Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C591Xc.1773_1774delExon 1231 538 869Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
D494Ac.1481A>CExon 1131 536 259Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
D794Pfs*16c.2375_2379dupExon 1531 545 760Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E1018Gfs*20c.3052dupExon 1531 546 435Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 31 variant genu DSG2 →

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s DSG2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit DSG2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DSG2: desmoglein 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dsg2

Vancouver

Dante Labs. Gen DSG2: desmoglein 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dsg2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test