Gen
JPH2
junctophilin 2
- HGNC 14202(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000149596(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 57158(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 20q13.12
- Souřadnice
- Chromozom 20: 44 106 590–44 187 188 (GRCh38)
- Exony
- 6 exonů na 80,6 kb
- Protein
- 696 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Další názvy
- JP-2, JP2
- Transkript MANE Select
- ENST00000372980.4NM_020433.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si JPH2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Dilated Cardiomyopathy
Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.
Širší skupiny
Hypertrophic Cardiomyopathy
- Autozomálně dominantní
Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou
A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je JPH2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 9,5 kb z 80,6 kb genu; 2 091 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte JPH2
6
pozic v genu JPH2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 80,6 kb genu JPH2, včetně intronů, nikoli jen 9,5 kb exonů.
Rysy spojené s JPH2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit JPH2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen JPH2: junctophilin 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/jph2
Dante Labs. Gen JPH2: junctophilin 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/jph2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů