Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PLN

phospholamban

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q22.31
Souřadnice
Chromozom 6: 118 548 296–118 561 716 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 13,4 kb
Protein
52 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
CMD1P
Předchozí symboly
PLB
Transkript MANE Select
ENST00000357525.6NM_002667.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Arrhythmogenic Cardiomyopathy

    • Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC)

      Progressive replacement of heart muscle by fat and scar tissue, mainly in the right ventricle, causing ventricular arrhythmias; usually caused by variants in the desmosome genes PKP2, DSP, DSG2, DSC2 and JUP, or in TMEM43, PLN or DES.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      Co přináší znalost

      A diagnosis supports regular rhythm monitoring, advice on limiting endurance exercise, decisions about implantable defibrillators and testing of relatives.

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PLN uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u PLN. PLN a 5 genů poblíž na chromozomu 6, od 118 055 006 do 119 055 005.Chromozom 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 MbSLC35F1: 117 907 264–118 318 566, řetězec dopřednémSLC35F1CEP85L: 118 460 760–118 710 098, řetězec zpětnémCEP85LPLN: 118 548 296–118 561 716, řetězec dopřednémPLNMCM9: 118 813 260–118 935 170, řetězec zpětnémMCM9ASF1A: 118 894 020–118 909 264, řetězec dopřednémASF1AFAM184A: 118 957 707–119 149 387, řetězec zpětnémFAM184ASchéma PLN: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 2: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 118 548 296–118 548 392, 97 bázíExon 2: 118 558 825–118 561 716, 2 892 bází125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3 kb z 13,4 kb genu; 159 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PLN

14

pozic v genu PLN, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 13,4 kb genu PLN, včetně intronů, nikoli jen 3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PLN: phospholamban. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pln

Vancouver

Dante Labs. Gen PLN: phospholamban [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pln

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test