Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

TNNC1

troponin C1, slow skeletal and cardiac type

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p21.1
Souřadnice
Chromozom 3: 52 451 100–52 454 041 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 2,9 kb
Protein
161 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Předchozí symboly
TNNC
Transkript MANE Select
ENST00000232975.8NM_003280.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je TNNC1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Varianty se stránkou
Chromozom 3, se závorkou u TNNC1. TNNC1 a 37 genů poblíž na chromozomu 3, od 51 952 571 do 52 952 570.Chromozom 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbGPR62: 51 955 381–51 957 499, řetězec dopřednémPCBP4: 51 957 448–51 974 630, řetězec zpětnémABHD14B: 51 968 510–51 983 409, řetězec zpětnémABHD14A: 51 971 426–51 982 398, řetězec dopřednémABHD14AABHD14A-ACY1: 51 974 706–51 989 183, řetězec dopřednémABHD14A-ACY1ACY1: 51 983 047–51 989 457, řetězec dopřednémACY1RPL29: 51 993 522–51 996 021, řetězec zpětnémRPL29DUSP7: 52 048 919–52 056 577, řetězec zpětnémDUSP7POC1A: 52 074 590–52 154 746, řetězec zpětnémPOC1AALAS1: 52 198 085–52 214 620, řetězec dopřednémTLR9: 52 221 080–52 225 651, řetězec zpětnémTLR9: 52 221 081–52 231 190, řetězec zpětnémTWF2: 52 228 612–52 246 788, řetězec zpětnémTWF2PPM1M: 52 245 741–52 250 616, řetězec dopřednémPPM1MWDR82: 52 254 434–52 288 020, řetězec zpětnémWDR82GLYCTK: 52 286 945–52 295 273, řetězec dopřednémGLYCTKDNAH1: 52 316 319–52 400 492, řetězec dopřednémDNAH1BAP1: 52 398 585–52 410 038, řetězec zpětnémBAP1PHF7: 52 410 504–52 427 966, řetězec dopřednémPHF7SEMA3G: 52 433 035–52 445 103, řetězec zpětnémSEMA3GTNNC1: 52 451 100–52 454 041, řetězec zpětnémTNNC1NISCH: 52 455 118–52 493 081, řetězec dopřednémNISCHSTAB1: 52 495 331–52 524 512, řetězec dopřednémSTAB1NT5DC2: 52 524 369–52 535 093, řetězec zpětnémNT5DC2UQCC5: 52 533 950–52 579 237, řetězec dopřednémUQCC5PBRM1: 52 544 271–52 685 979, řetězec zpětnémPBRM1GNL3: 52 681 156–52 696 160, řetězec dopřednémGNL3GLT8D1: 52 691 527–52 706 368, řetězec zpětnémGLT8D1SPCS1: 52 704 955–52 711 148, řetězec dopřednémSPCS1NEK4: 52 708 444–52 770 973, řetězec zpětnémNEK4ITIH1: 52 777 559–52 792 068, řetězec dopřednémITIH1ITIH3: 52 794 450–52 809 881, řetězec dopřednémITIH3ITIH4: 52 812 918–52 831 069, řetězec zpětnémITIH4: 52 813 282–52 835 729, řetězec zpětnémMUSTN1: 52 833 113–52 835 222, řetězec zpětnémSTIMATE-MUSTN1: 52 833 121–52 897 562, řetězec zpětnémSTIMATE: 52 836 219–52 897 621, řetězec zpětnémSFMBT1: 52 903 345–53 046 750, řetězec zpětnémSFMBT1Schéma TNNC1: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 52 451 100–52 451 306, 207 bázíExon 5: 52 451 391–52 451 527, 137 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 52 451 744–52 451 858, 115 bázíExon 3: 52 452 106–52 452 252, 147 bázíExon 2: 52 452 483–52 452 513, 31 bázíExon 1: 52 453 992–52 454 041, 50 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 1. Vypsat je6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,7 kb z 2,9 kb genu; 486 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TNNC1

6

pozic v genu TNNC1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 2,9 kb genu TNNC1, včetně intronů, nikoli jen 0,7 kb exonů.

Varianty se stránkou (2)

Varianty genu TNNC1 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A8Vc.23C>TExon 152 453 993Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
N144Dc.430A>GExon 552 451 415Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s TNNC1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TNNC1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TNNC1: troponin C1, slow skeletal and cardiac type. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tnnc1

Vancouver

Dante Labs. Gen TNNC1: troponin C1, slow skeletal and cardiac type [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tnnc1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test