İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DYSF

dysferlin

Özet

Sitogenetik konum
2p13.2
Koordinatlar
Kromozom 2: 71.466.699–71.686.763 (GRCh38)
Eksonlar
220,1 kb boyunca 56 ekson
Protein
2.119 amino asit
Diğer adları
FER1L1
Önceki semboller
LGMD2B
MANE Select transkripti
ENST00000410020.8NM_001130987.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Distal Miyopatiler

    • Distal miyopati

      Zayıflığın el, ön kol, alt bacak veya ayaklarda başladığı, TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ve MATR3 gibi genlerden kaynaklanan, kalıtsal kas hastalıkları grubudur.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Kemer Kuşağı Tipi Musküler Distrofi

    • Kemer kuşağı tipi musküler distrofi, farklı kalıtım örüntülerine sahip çok sayıda alt tipi kapsayan bir gruptur (tanı yeterliliği de değişkendir). Durumla ilişkili varyantları taşıyan kişiler, kesin tanı için bir kas-iskelet uzmanına başvurmalıdır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

DYSF geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 2, DYSF genin yerini gösteren köşeli parantezle. DYSF ve yakınındaki 5 gen, kromozom 2 üzerinde, 71.076.731 ile 72.076.730 arasında.Kromozom 22p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbNAGK: 71.064.344–71.079.808, ileri iplikNAGKMCEE: 71.108.926–71.130.279, geri iplikMCEEMPHOSPH10: 71.130.305–71.150.101, ileri iplikMPHOSPH10PAIP2B: 71.181.702–71.227.112, geri iplikPAIP2BZNF638: 71.276.537–71.437.183, ileri iplikZNF638DYSF: 71.466.699–71.686.763, ileri iplikDYSFDYSF şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 56 eksonEkzon 2: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 34 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 42: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 43: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 44: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 45: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 46: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 47: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 48: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 49: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 50: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 51: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 52: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 53: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 54: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 55: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 56: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 71.466.699–71.466.933, 235 bazEkson 2: 71.480.883–71.480.938, 56 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 3: 71.481.879–71.481.970, 92 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 4: 71.503.214–71.503.319, 106 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 5: 71.511.807–71.511.921, 115 bazEkson 6: 71.513.240–71.513.332, 93 bazEkson 7: 71.513.716–71.513.921, 206 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 8: 71.515.623–71.515.751, 129 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 9: 71.516.180–71.516.242, 63 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 10: 71.516.989–71.517.039, 51 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 7 varyant. ListeleEkson 11: 71.520.178–71.520.208, 31 bazEkson 12: 71.520.789–71.520.904, 116 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 13: 71.526.220–71.526.346, 127 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 7 varyant. ListeleEkson 14: 71.528.298–71.528.401, 104 baz. Ekzon 14 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 15: 71.535.021–71.535.089, 69 baz. Ekzon 15 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 16: 71.535.268–71.535.311, 44 baz. Ekzon 16 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 17: 71.539.157–71.539.239, 83 bazEkson 18: 71.551.041–71.551.156, 116 baz. Ekzon 18 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 19: 71.551.607–71.551.720, 114 baz. Ekzon 19 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 20: 71.553.011–71.553.188, 178 baz. Ekzon 20 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 21: 71.553.807–71.553.931, 125 baz. Ekzon 21 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 22: 71.555.965–71.556.071, 107 baz. Ekzon 22 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 23: 71.561.752–71.561.944, 193 baz. Ekzon 23 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 24: 71.564.058–71.564.213, 156 baz. Ekzon 24 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 25: 71.567.951–71.568.082, 132 baz. Ekzon 25 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 26: 71.568.172–71.568.338, 167 baz. Ekzon 26 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 27: 71.569.820–71.569.934, 115 baz. Ekzon 27 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 28: 71.570.229–71.570.334, 106 baz. Ekzon 28 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 29: 71.570.599–71.570.741, 143 baz. Ekzon 29 içinde sayfası olan 11 varyant. ListeleEkson 30: 71.574.198–71.574.371, 174 baz. Ekzon 30 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 31: 71.589.593–71.589.686, 94 baz. Ekzon 31 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 32: 71.590.211–71.590.288, 78 baz. Ekzon 32 içinde sayfası olan 6 varyant. ListeleEkson 33: 71.598.564–71.598.745, 182 baz. Ekzon 33 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 34: 71.600.702–71.600.842, 141 baz. Ekzon 34 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 35: 71.601.499–71.601.528, 30 bazEkson 36: 71.602.776–71.602.805, 30 bazEkson 37: 71.611.245–71.611.346, 102 baz. Ekzon 37 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 38: 71.611.465–71.611.626, 162 baz. Ekzon 38 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 39: 71.612.641–71.612.806, 166 baz. Ekzon 39 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 40: 71.613.334–71.613.410, 77 baz. Ekzon 40 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 41: 71.620.547–71.620.609, 63 bazEkson 42: 71.643.965–71.644.063, 99 baz. Ekzon 42 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 43: 71.656.162–71.656.290, 129 baz. Ekzon 43 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 44: 71.658.878–71.659.033, 156 baz. Ekzon 44 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 45: 71.660.560–71.660.651, 92 baz. Ekzon 45 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 46: 71.664.268–71.664.438, 171 baz. Ekzon 46 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 47: 71.665.162–71.665.304, 143 baz. Ekzon 47 içinde sayfası olan 7 varyant. ListeleEkson 48: 71.667.376–71.667.515, 140 baz. Ekzon 48 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 49: 71.668.754–71.668.842, 89 baz. Ekzon 49 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 50: 71.669.112–71.669.207, 96 baz. Ekzon 50 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 51: 71.669.605–71.669.746, 142 baz. Ekzon 51 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 52: 71.674.197–71.674.296, 100 baz. Ekzon 52 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 53: 71.679.057–71.679.235, 179 baz. Ekzon 53 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 54: 71.681.001–71.681.110, 110 baz. Ekzon 54 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 55: 71.682.530–71.682.677, 148 baz. Ekzon 55 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 56: 71.686.454–71.686.763, 310 baz. Ekzon 56 içinde sayfası olan 1 varyant. Listele11020304050565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 220,1 kb uzunluğunun 6,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.360 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DYSF genini nasıl okur

846

DYSF içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DYSF genindeki 220,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (191)

Burada sayfası bulunan DYSF varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A116Pfs*36c.345delEkzon 471.503.316Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A945Lfs*21c.2833delEkzon 2671.568.304Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A2105Tc.6313G>AEkzon 5571.682.669Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.92-1496_239+950delİntron 171.479.386Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.240-159_345+1237delİntron 371.503.054Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.460+2T>Gİntron 571.511.923Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.759+1G>Cİntron 771.513.922Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.888+1G>Aİntron 871.515.752Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.991G>CEkzon 1071.517.028Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1003-3C>Aİntron 1071.520.175Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

DYSF varyantlarının tümüne bakın (191 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DYSF geni: dysferlin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dysf

Vancouver

Dante Labs. DYSF geni: dysferlin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dysf

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al