İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ST3GAL3

ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3

Özet

Sitogenetik konum
1p34.1
Koordinatlar
Kromozom 1: 43.707.536–43.931.159 (GRCh38)
Eksonlar
223,6 kb boyunca 12 ekson
Protein
375 amino asit
Önceki semboller
SIAT6, MRT12
MANE Select transkripti
ENST00000347631.8NM_006279.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

    • Glikozilasyon Bozuklukları

      • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

        Buna bağlı 98 gen arasından biri

        Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    ST3GAL3 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 1, ST3GAL3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ST3GAL3 ve yakınındaki 21 gen, kromozom 1 üzerinde, 43.319.348 ile 44.319.347 arasında.Kromozom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTIE1: 43.300.958–43.325.215, ileri iplikTIE1MPL: 43.337.808–43.354.466, ileri iplikMPLCDC20: 43.358.907–43.363.212, ileri iplikCDC20ELOVL1: 43.363.141–43.368.075, geri iplikELOVL1MED8: 43.383.906–43.389.823, geri iplikMED8SZT2: 43.389.882–43.454.247, ileri iplikSZT2HYI: 43.450.597–43.453.999, geri iplikHYIPTPRF: 43.525.086–43.626.579, ileri iplikPTPRFKDM4A: 43.649.256–43.705.518, ileri iplikKDM4A: 43.650.149–43.931.014, ileri iplikST3GAL3: 43.707.536–43.931.159, ileri iplikST3GAL3ARTN: 43.933.272–43.937.244, ileri iplikARTNIPO13: 43.946.672–43.968.024, ileri iplikIPO13DPH2: 43.969.975–43.973.373, ileri iplikDPH2ATP6V0B: 43.974.487–43.978.299, ileri iplikATP6V0BB4GALT2: 43.978.943–43.991.173, ileri iplikSLC6A9: 43.989.353–44.031.767, geri iplikCCDC24: 43.991.352–43.996.529, ileri iplikKLF17: 44.118.821–44.135.387, ileri iplikKLF17KLF18: 44.137.821–44.141.631, geri iplikKLF18DMAP1: 44.213.427–44.230.038, ileri iplikDMAP1ERI3: 44.221.070–44.355.267, geri iplikERI3ST3GAL3 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 43.707.536–43.707.693, 158 bazEkson 2: 43.736.233–43.736.380, 148 bazEkson 3: 43.792.102–43.792.149, 48 bazEkson 4: 43.814.891–43.814.933, 43 bazEkson 5: 43.838.219–43.838.311, 93 bazEkson 6: 43.894.383–43.894.477, 95 bazEkson 7: 43.898.235–43.898.298, 64 bazEkson 8: 43.899.168–43.899.263, 96 bazEkson 9: 43.899.541–43.899.727, 187 bazEkson 10: 43.920.404–43.920.550, 147 bazEkson 11: 43.920.782–43.920.928, 147 bazEkson 12: 43.930.132–43.931.159, 1.028 baz1246810125′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 223,6 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.128 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi ST3GAL3 genini nasıl okur

    8

    ST3GAL3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, ST3GAL3 genindeki 223,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). ST3GAL3 geni: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/st3gal3

    Vancouver

    Dante Labs. ST3GAL3 geni: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/st3gal3

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al