İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GRM1

glutamate metabotropic receptor 1

Özet

Sitogenetik konum
6q24.3
Koordinatlar
Kromozom 6: 146.029.062–146.437.601 (GRCh38)
Eksonlar
408,5 kb boyunca 8 ekson
Protein
1.194 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları
GPRC1A, mGlu1, MGLUR1, PPP1R85
MANE Select transkripti
ENST00000282753.6NM_001278064.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Otozomal Dominant Serebellar Ataksiler (SCA'lar ve DRPLA)

    • Otozomal Dominant Serebellar AtaksiOtozomal dominant

      SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph hastalığı), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ve DRPLA dahil olmak üzere, ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ve FGF14 gibi genlerdeki tekrar genişlemeleri veya nokta varyantları nedeniyle ortaya çıkan, dominant kalıtımlı ataksiler grubu.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için semptom öncesi test, fizyoterapi ve semptom yönetimi; SCA27B gibi bazı formlar belirli ilaç tedavisine yanıt verebilir.

Daha geniş gruplar

  • Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)

    • Otozomal Çekinik Serebellar AtaksiOtozomal resesif

      Buna bağlı 57 gen arasından biri

      RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ve SYNE1 gibi genlerdeki bialelik varyantlardan kaynaklanan, çekinik olarak kalıtılan bir ataksi grubudur.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      E vitamini eksikliğine bağlı ataksi (TTPA) E vitamini takviyeleriyle tedavi edilebilir; diğer formlar fizyoterapi ve semptomlara yönelik bakımla yönetilir ve yakınlara taşıyıcılık testi önerilebilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

GRM1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, GRM1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GRM1 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 6 üzerinde, 145.620.522 ile 146.846.141 arasında.Kromozom 66q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 Mb146,6 Mb146,8 MbEPM2A: 145.382.535–145.736.023, geri iplikEPM2AFBXO30: 145.793.502–145.815.267, geri iplikFBXO30SHPRH: 145.863.881–145.964.449, geri iplikSHPRHGRM1: 146.029.062–146.437.601, ileri iplikGRM1RAB32: 146.543.755–146.554.964, ileri iplikRAB32ADGB: 146.598.967–146.815.462, ileri iplikADGBGRM1 şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 146.029.062–146.030.217, 1.156 bazEkson 2: 146.159.348–146.159.597, 250 bazEkson 3: 146.304.611–146.304.846, 236 bazEkson 4: 146.352.250–146.352.496, 247 bazEkson 5: 146.357.526–146.357.694, 169 bazEkson 6: 146.386.890–146.387.016, 127 bazEkson 7: 146.398.769–146.399.699, 931 bazEkson 8: 146.433.872–146.437.601, 3.730 baz124685′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 408,5 kb uzunluğunun 6,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.585 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GRM1 genini nasıl okur

5

GRM1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GRM1 genindeki 408,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GRM1 geni: glutamate metabotropic receptor 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/grm1

Vancouver

Dante Labs. GRM1 geni: glutamate metabotropic receptor 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/grm1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al