İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SUCLA2

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta

Özet

Sitogenetik konum
13q14.2
Koordinatlar
Kromozom 13: 47.942.656–48.001.273 (GRCh38)
Eksonlar
58,6 kb boyunca 11 ekson
Protein
463 amino asit
Önceki semboller
LINC00444
MANE Select transkripti
ENST00000646932.1NM_003850.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Mitokondriyal DNA Azalma Sendromu

      POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ve SUCLA2 gibi nükleer genlerdeki varyantlardan kaynaklanır. Bu varyantlar mitokondriyal DNA miktarını azaltır ve kas, karaciğer ya da beyin hastalığına yol açabilir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi doğrudan eyleme dönüştürülebilir: POLG hastalığında ölümcül karaciğer yetmezliği riski nedeniyle valproattan kaçınılmalıdır. TK2 eksikliğinin ise nükleozid tedavisi bulunmaktadır.

Daha geniş gruplar

  • Leigh Sendromu

    • Buna bağlı 69 gen arasından biri

      Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

SUCLA2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 13, SUCLA2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SUCLA2 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 13 üzerinde, 47.471.965 ile 48.471.964 arasında.Kromozom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3447,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbSUCLA2: 47.942.656–48.001.273, geri iplikSUCLA2MED4: 48.001.823–48.095.150, geri iplikMED4NUDT15: 48.037.514–48.054.196, ileri iplikNUDT15ITM2B: 48.232.612–48.270.357, ileri iplikITM2BRB1: 48.303.710–48.599.436, ileri iplikRB1LPAR6: 48.327.364–48.444.704, geri iplikLPAR6SUCLA2 şeması: kromozom 13 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 47.942.656–47.943.445, 790 bazEkson 10: 47.948.940–47.949.028, 89 bazEkson 9: 47.949.483–47.949.603, 121 bazEkson 8: 47.954.140–47.954.282, 143 bazEkson 7: 47.954.396–47.954.557, 162 bazEkson 6: 47.968.595–47.968.733, 139 bazEkson 5: 47.973.264–47.973.392, 129 bazEkson 4: 47.988.541–47.988.703, 163 bazEkson 3: 47.988.882–47.988.981, 100 bazEkson 2: 47.996.843–47.997.023, 181 bazEkson 1: 48.001.180–48.001.273, 94 baz1110864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 58,6 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.392 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SUCLA2 genini nasıl okur

27

SUCLA2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 2 tanesi (%7,4), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (2 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, SUCLA2 genindeki 58,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SUCLA2 geni: succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sucla2

Vancouver

Dante Labs. SUCLA2 geni: succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sucla2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al