FLNC

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Dilate Kardiyomiyopati

  • Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.

• Distal Miyopatiler

  • Distal miyopati

    Zayıflığın el, ön kol, alt bacak veya ayaklarda başladığı, TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ve MATR3 gibi genlerden kaynaklanan, kalıtsal kas hastalıkları grubudur.

    • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

• Miyofibriler Miyopatiler

  • Miyofibriler miyopati

    Kas liflerinin kasılma yapısının bozulduğu, DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ve BAG3 gibi genlerden kaynaklanan bir kas hastalıkları grubu.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • ACMG ikincil bulgular listesinde

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Kalp çoğu zaman etkilendiğinden, belirti olmasa bile düzenli kalp kontrolleri (EKG ve ekokardiyografi gibi) önerilir.

Daha geniş gruplar

• Hipertrofik Kardiyomiyopati

  • Otozomal dominant

    Buna bağlı 62 gen arasından biri

    Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

    • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • ACMG ikincil bulgular listesinde

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

FLNC geninin yapısı

Ekzonlar genin 28,9 kb uzunluğunun 9,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 8.178 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FLNC genini nasıl okur

Sayfası olan varyantlar (31)

Burada sayfası bulunan FLNC varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

FLNC varyantlarının tümüne bakın (31 adet) →

Aynı durumlarla ilişkili genler

• LDB3LIM domain binding 34 durumu paylaşıyor
• MYH7myosin heavy chain 73 durumu paylaşıyor
• TTNtitin3 durumu paylaşıyor
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 12 durumu paylaşıyor
• BAG3BAG cochaperone 32 durumu paylaşıyor
• CRYABcrystallin alpha B2 durumu paylaşıyor
• DESdesmin2 durumu paylaşıyor
• JPH2junctophilin 22 durumu paylaşıyor
• MYBPC3myosin binding protein C32 durumu paylaşıyor
• MYOTmyotilin2 durumu paylaşıyor
• MYPNmyopalladin2 durumu paylaşıyor
• PLNphospholamban2 durumu paylaşıyor

FLNC ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, FLNC geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla