İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

AIMP2

aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2

Özet

Sitogenetik konum
7p22.1
Koordinatlar
Kromozom 7: 6.009.272–6.023.834 (GRCh38)
Eksonlar
14,6 kb boyunca 4 ekson
Protein
320 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
p38, PRO0992, JTV-1, JTV1
MANE Select transkripti
ENST00000223029.8NM_006303.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı ve Hipomiyelinize Lökodistrofiler

    • Hipomiyelinize lökodistrofi 17 (AIMP2)Otozomal resesif

      Beyindeki miyelinin normal şekilde oluşmadığı, gecikmiş gelişim ve hareket sorunlarına yol açan, nadir görülen kalıtsal bir hipomiyelinize lökodistrofi türü.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

    • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 80 gen arasından biri

      Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

AIMP2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, AIMP2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. AIMP2 ve yakınındaki 17 gen, kromozom 7 üzerinde, 5.516.553 ile 6.516.552 arasında.Kromozom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbACTB: 5.526.409–5.563.902, geri iplikACTBFSCN1: 5.592.806–5.606.656, ileri iplikFSCN1RNF216: 5.620.047–5.781.696, geri iplikRNF216OCM: 5.879.827–5.886.363, ileri iplikOCMCCZ1: 5.898.692–5.926.550, ileri iplikCCZ1RSPH10B: 5.925.544–5.970.702, geri iplikRSPH10BPMS2: 5.970.925–6.009.130, geri iplikPMS2AIMP2: 6.009.272–6.023.834, ileri iplikAIMP2EIF2AK1: 6.022.247–6.059.240, geri iplikEIF2AK1ANKRD61: 6.031.376–6.036.552, ileri iplikANKRD61USP42: 6.104.755–6.164.429, ileri iplikUSP42CYTH3: 6.148.751–6.272.677, geri iplikCYTH3SMIM10L3: 6.329.409–6.348.967, geri iplikSMIM10L3FAM220A: 6.329.409–6.348.981, geri iplikFAM220ARAC1: 6.374.098–6.404.016, ileri iplikRAC1DAGLB: 6.406.395–6.484.190, geri iplikDAGLBKDELR2: 6.445.953–6.484.224, geri iplikKDELR2GRID2IP: 6.496.778–6.551.461, geri iplikGRID2IPAIMP2 şeması: kromozom 7 üzerinde ileri yönde 4 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 6.009.272–6.009.498, 227 bazEkson 2: 6.015.146–6.015.352, 207 bazEkson 3: 6.017.814–6.018.045, 232 bazEkson 4: 6.023.303–6.023.834, 532 baz12345′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 14,6 kb uzunluğunun 1,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 963 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi AIMP2 genini nasıl okur

5

AIMP2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 3 tanesi (%60), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Segmental duplications (3 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, AIMP2 genindeki 14,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). AIMP2 geni: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aimp2

Vancouver

Dante Labs. AIMP2 geni: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aimp2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al