İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CACNA1I

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I

Özet

Sitogenetik konum
22q13.1
Koordinatlar
Kromozom 22: 39.570.753–39.689.735 (GRCh38)
Eksonlar
119 kb boyunca 37 ekson
Protein
2.223 amino asit
Diğer adları
Cav3.3
MANE Select transkripti
ENST00000402142.4NM_021096.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu CACNA1I genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

CACNA1I geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 22, CACNA1I genin yerini gösteren köşeli parantezle. CACNA1I ve yakınındaki 15 gen, kromozom 22 üzerinde, 39.130.244 ile 40.130.243 arasında.Kromozom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbCBX7: 39.119.306–39.152.719, geri iplikCBX7PDGFB: 39.221.746–39.244.982, geri iplikPDGFBRPL3: 39.312.870–39.320.389, geri iplikRPL3SYNGR1: 39.349.856–39.385.760, ileri iplikSYNGR1TAB1: 39.399.778–39.437.128, ileri iplikTAB1MGAT3: 39.447.127–39.492.194, ileri iplikMGAT3MIEF1: 39.499.432–39.518.132, ileri iplikMIEF1MIURF: 39.504.231–39.504.443, ileri iplikMIURFATF4: 39.519.695–39.522.690, ileri iplikATF4RPS19BP1: 39.522.878–39.532.826, geri iplikRPS19BP1CACNA1I: 39.570.753–39.689.735, ileri iplikCACNA1IENTHD1: 39.743.044–39.893.864, geri iplikENTHD1GRAP2: 39.901.084–39.973.721, ileri iplikGRAP2TMA7B: 39.960.397–39.964.905, ileri iplikTMA7BSACK1F: 39.994.917–40.043.534, ileri iplikSACK1FTNRC6B: 40.044.756–40.335.808, ileri iplikTNRC6BCACNA1I şeması: kromozom 22 üzerinde ileri yönde 37 eksonEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 39.570.753–39.570.988, 236 bazEkson 2: 39.598.151–39.598.262, 112 bazEkson 3: 39.600.520–39.600.653, 134 bazEkson 4: 39.619.310–39.619.407, 98 bazEkson 5: 39.634.565–39.634.724, 160 bazEkson 6: 39.640.867–39.641.182, 316 bazEkson 7: 39.642.797–39.642.889, 93 bazEkson 8: 39.646.569–39.646.881, 313 bazEkson 9: 39.647.822–39.647.926, 105 bazEkson 10: 39.649.501–39.649.925, 425 bazEkson 11: 39.658.152–39.658.303, 152 bazEkson 12: 39.658.931–39.659.116, 186 bazEkson 13: 39.659.433–39.659.550, 118 bazEkson 14: 39.659.697–39.659.852, 156 bazEkson 15: 39.660.344–39.660.437, 94 bazEkson 16: 39.661.108–39.661.310, 203 bazEkson 17: 39.661.965–39.662.435, 471 bazEkson 18: 39.662.776–39.662.876, 101 bazEkson 19: 39.663.718–39.663.841, 124 bazEkson 20: 39.664.091–39.664.159, 69 bazEkson 21: 39.664.739–39.664.923, 185 bazEkson 22: 39.665.498–39.665.624, 127 bazEkson 23: 39.665.881–39.666.006, 126 bazEkson 24: 39.668.292–39.668.381, 90 bazEkson 25: 39.670.038–39.670.230, 193 bazEkson 26: 39.670.803–39.670.954, 152 bazEkson 27: 39.672.199–39.672.308, 110 bazEkson 28: 39.672.949–39.673.082, 134 bazEkson 29: 39.673.963–39.674.033, 71 bazEkson 30: 39.677.341–39.677.419, 79 bazEkson 31: 39.677.987–39.678.108, 122 bazEkson 32: 39.679.107–39.679.445, 339 bazEkson 33: 39.679.722–39.679.868, 147 bazEkson 34: 39.680.930–39.681.052, 123 bazEkson 35: 39.682.496–39.682.661, 166 bazEkson 36: 39.684.302–39.684.498, 197 bazEkson 37: 39.685.761–39.689.735, 3.975 baz15101520253035375′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 119 kb uzunluğunun 10 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.672 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CACNA1I genini nasıl okur

2

CACNA1I içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CACNA1I genindeki 119 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CACNA1I geni: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cacna1i

Vancouver

Dante Labs. CACNA1I geni: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cacna1i

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al