İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ADSS1

adenylosuccinate synthase 1

Özet

Sitogenetik konum
14q32.33
Koordinatlar
Kromozom 14: 104.724.229–104.747.310 (GRCh38)
Eksonlar
23,1 kb boyunca 13 ekson
Protein
457 amino asit
Diğer adları
FLJ38602
Önceki semboller
ADSSL1
MANE Select transkripti
ENST00000330877.7NM_152328.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Distal Miyopatiler

    • Distal miyopati

      Zayıflığın el, ön kol, alt bacak veya ayaklarda başladığı, TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ve MATR3 gibi genlerden kaynaklanan, kalıtsal kas hastalıkları grubudur.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

ADSS1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, ADSS1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ADSS1 ve yakınındaki 15 gen, kromozom 14 üzerinde, 104.235.770 ile 105.235.769 arasında.Kromozom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104.474.678–104.605.647, geri iplikTMEM179C14orf180: 104.579.550–104.590.515, ileri iplikC14orf180INF2: 104.681.146–104.722.535, ileri iplikINF2ADSS1: 104.724.229–104.747.310, ileri iplikADSS1SIVA1: 104.753.122–104.768.494, ileri iplikSIVA1AKT1: 104.769.348–104.799.934, geri iplikAKT1ZBTB42: 104.799.415–104.804.712, ileri iplikZBTB42CEP170B: 104.864.498–104.896.770, ileri iplikCEP170BPLD4: 104.924.713–104.937.784, ileri iplikPLD4AHNAK2: 104.937.244–104.978.374, geri iplikAHNAK2CLBA1: 104.985.758–105.010.482, ileri iplikCLBA1CDCA4: 105.008.532–105.033.828, geri iplikCDCA4GPR132: 105.048.658–105.065.940, geri iplikGPR132JAG2: 105.140.982–105.168.919, geri iplikJAG2NUDT14: 105.172.937–105.181.323, geri iplikNUDT14BRF1: 105.209.277–105.315.589, geri iplikBRF1ADSS1 şeması: kromozom 14 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 104.724.229–104.724.462, 234 bazEkson 2: 104.735.020–104.735.122, 103 bazEkson 3: 104.738.376–104.738.438, 63 bazEkson 4: 104.739.328–104.739.378, 51 bazEkson 5: 104.739.750–104.739.816, 67 bazEkson 6: 104.740.601–104.740.708, 108 bazEkson 7: 104.740.839–104.740.920, 82 bazEkson 8: 104.741.117–104.741.243, 127 bazEkson 9: 104.741.848–104.742.002, 155 bazEkson 10: 104.743.067–104.743.191, 125 bazEkson 11: 104.744.812–104.744.909, 98 bazEkson 12: 104.746.236–104.746.385, 150 bazEkson 13: 104.746.951–104.747.310, 360 baz124681012135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 23,1 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.374 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ADSS1 genini nasıl okur

10

ADSS1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ADSS1 genindeki 23,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ADSS1 geni: adenylosuccinate synthase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/adss1

Vancouver

Dante Labs. ADSS1 geni: adenylosuccinate synthase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/adss1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al