Gen
GRIA2
glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2
- HGNC 4572(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000120251(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2891(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 4q32.1
- Koordinatlar
- Kromozom 4: 157.220.728–157.366.075 (GRCh38)
- Eksonlar
- 145,3 kb boyunca 16 ekson
- Protein
- 883 amino asit
- Diğer adları
- GluA2, GLURB, GluR-K2, GluR-B, GluR-2
- Önceki semboller
- GLUR2
- MANE Select transkripti
- ENST00000264426.14NM_001083619.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
GRIA2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu GRIA2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
GRIA2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 145,3 kb uzunluğunun 5,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.652 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi GRIA2 genini nasıl okur
31
GRIA2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, GRIA2 genindeki 145,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
GRIA2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, GRIA2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Clonic seizure
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
12 özellik daha göster
- Grand mal seizures
- Inability to walk
- Obsessive compulsive behavior
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Chorea
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Inability to coordinate movements when walking
- Self-injurious behavior
- Tonic seizure
- Stereotypical hand wringing
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). GRIA2 geni: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gria2
Dante Labs. GRIA2 geni: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gria2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde