İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

SLC39A8

solute carrier family 39 member 8

Özet

Sitogenetik konum
4q24
Koordinatlar
Kromozom 4: 102.261.666–102.345.482 (GRCh38)
Eksonlar
83,8 kb boyunca 9 ekson
Protein
460 amino asit
Diğer adları
BIGM103, ZIP8, ZIP-8
MANE Select transkripti
ENST00000356736.5NM_001135146.2
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Glikozilasyon Bozuklukları

    • SLC39A8-CDGOtozomal resesif

      Mangan taşıyıcı geni SLC39A8'deki varyantlardan kaynaklanan konjenital bir glikozilasyon bozukluğu; gelişimsel gecikme, düşük kas tonusu, nöbetler ve çok düşük kan manganı ile görülür.

      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Uzman gözetiminde yüksek doz mangan, galaktozla birlikte veya tek başına, glikozilasyonu iyileştirebilir.

    • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

      Buna bağlı 98 gen arasından biri

      Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

SLC39A8 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, SLC39A8 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC39A8 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 4 üzerinde, 101.803.574 ile 102.803.573 arasında.Kromozom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbBANK1: 101.411.286–102.074.904, ileri iplikBANK1SLC39A8: 102.261.666–102.345.482, geri iplikSLC39A8NFKB1: 102.500.911–102.617.302, ileri iplikNFKB1MANBA: 102.630.770–102.761.000, geri iplikMANBAUBE2D3: 102.793.516–102.869.287, geri iplikUBE2D3SLC39A8 şeması: kromozom 4 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 102.261.666–102.263.193, 1.528 bazEkson 8: 102.267.490–102.267.674, 185 bazEkson 7: 102.267.872–102.268.079, 208 bazEkson 6: 102.304.317–102.304.481, 165 bazEkson 5: 102.304.989–102.305.111, 123 bazEkson 4: 102.307.436–102.307.605, 170 bazEkson 3: 102.315.668–102.315.830, 163 bazEkson 2: 102.344.444–102.344.915, 472 bazEkson 1: 102.345.345–102.345.482, 138 baz9515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 83,8 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.383 tanesi proteini kodlar.

SLC39A8 dizilemesi

7

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı SLC39A8 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, SLC39A8 genindeki tüm 83,8 kb'yi kapsar; yalnızca 3,2 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

SLC39A8 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, SLC39A8 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC39A8 geni: solute carrier family 39 member 8. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc39a8

Vancouver

Dante Labs. SLC39A8 geni: solute carrier family 39 member 8 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc39a8

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al