İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ARL6IP1

ARL6 interacting reticulophagy regulator 1

Özet

Sitogenetik konum
16p12.3
Koordinatlar
Kromozom 16: 18.791.669–18.801.549 (GRCh38)
Eksonlar
9,9 kb boyunca 6 ekson
Protein
203 amino asit
Diğer adları
AIP1, ARMER, KIAA0069, SPG61
Önceki semboller
ARL6IP
MANE Select transkripti
ENST00000304414.12NM_015161.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Kalıtsal Spastik Paraplezi

      • Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)

        Buna bağlı 66 gen arasından biri

        SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    ARL6IP1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 16, ARL6IP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ARL6IP1 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 16 üzerinde, 18.296.609 ile 19.296.608 arasında.Kromozom 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbNPIPA8: 18.317.919–18.336.736, geri iplikNPIPA8NPIPA9: 18.358.086–18.379.331, geri iplikNPIPA9NOMO2: 18.417.325–18.562.211, geri iplikNOMO2RPS15A: 18.775.365–18.790.420, geri iplikRPS15A: 18.788.063–18.801.519, geri iplikARL6IP1: 18.791.669–18.801.549, geri iplikARL6IP1SMG1: 18.804.860–18.926.459, geri iplikSMG1TMC7: 18.983.928–19.063.947, ileri iplikTMC7COQ7: 19.067.564–19.082.190, ileri iplikCOQ7ITPRIPL2: 19.113.932–19.121.629, ileri iplikITPRIPL2SYT17: 19.167.971–19.268.334, ileri iplikSYT17CLEC19A: 19.285.731–19.322.145, ileri iplikCLEC19AARL6IP1 şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 18.791.669–18.793.370, 1.702 bazEkson 5: 18.794.599–18.794.683, 85 bazEkson 4: 18.795.464–18.795.581, 118 bazEkson 3: 18.797.925–18.798.044, 120 bazEkson 2: 18.798.701–18.798.834, 134 bazEkson 1: 18.801.431–18.801.549, 119 baz6543215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 9,9 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 612 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi ARL6IP1 genini nasıl okur

    5

    ARL6IP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, ARL6IP1 genindeki 9,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). ARL6IP1 geni: ARL6 interacting reticulophagy regulator 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arl6ip1

    Vancouver

    Dante Labs. ARL6IP1 geni: ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arl6ip1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al