İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

AIMP1

aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1

Özet

Sitogenetik konum
4q24
Koordinatlar
Kromozom 4: 106.316.550–106.349.456 (GRCh38)
Eksonlar
32,9 kb boyunca 7 ekson
Protein
312 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
EMAPII, EMAP-2, p43
Önceki semboller
SCYE1
MANE Select transkripti
ENST00000672341.1NM_001142416.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı ve Hipomiyelinize Lökodistrofiler

    • Pelizaeus-Merzbacher benzeri hastalık (GJC2 ve diğerleri)Otozomal resesif

      Pelizaeus-Merzbacher hastalığına çok benzeyen bir durum; en sık GJC2'deki değişikliklerden kaynaklanır. Erken dönem nistagmus, gecikmiş gelişim ve daha sonra spastisite ile seyreder.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

    • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 80 gen arasından biri

      Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

AIMP1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, AIMP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. AIMP1 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 4 üzerinde, 105.833.003 ile 106.833.002 arasında.Kromozom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2106 Mb106,2 Mb106,4 Mb106,6 Mb106,8 MbINTS12: 105.682.014–105.895.986, geri iplikINTS12GSTCD: 105.708.774–105.849.570, ileri iplikGSTCDNPNT: 105.894.775–106.115.115, ileri iplikNPNTTBCK: 106.041.599–106.316.683, geri iplikTBCKAIMP1: 106.316.550–106.349.456, ileri iplikAIMP1GIMD1: 106.357.392–106.368.778, geri iplikGIMD1AIMP1 şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 106.316.550–106.316.594, 45 bazEkson 2: 106.324.985–106.325.118, 134 bazEkson 3: 106.327.451–106.327.564, 114 bazEkson 4: 106.328.076–106.328.243, 168 bazEkson 5: 106.331.672–106.331.883, 212 bazEkson 6: 106.336.869–106.337.037, 169 bazEkson 7: 106.347.526–106.349.456, 1.931 baz12345675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 32,9 kb uzunluğunun 2,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 939 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi AIMP1 genini nasıl okur

11

AIMP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, AIMP1 genindeki 32,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). AIMP1 geni: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aimp1

Vancouver

Dante Labs. AIMP1 geni: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aimp1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al