Testarea genetică pentru SLA — tofersen este primul tratament specific pentru SLA, dar este eficient doar în cazul SLA de tip SOD1. Identificarea cauzei genetice a SLA determină acum dacă un pacient are acces la un tratament țintit sau doar la îngrijiri de susținere.
Secvențierea întregului genom evaluează toate genele cunoscute asociate cu SLA — SOD1, C9orf72, FUS, TARDBP, ANG, OPTN, VCP și altele — inclusiv expansiunea repetiției hexanucleotidice a genei C9orf72, care nu este detectată de panourile standard de secvențiere.
ALS — Testarea genetică pentru boala neuronului motor
Scleroza laterală amiotrofică (SLA, boala neuronilor motori) provoacă o degenerare progresivă a neuronilor motori superiori și inferiori, ducând la slăbiciune, atrofie, fasciculații, spasticitate și, în cele din urmă, insuficiență respiratorie. SLA afectează aproximativ 2 persoane la 100.000 în fiecare an. Aproximativ 5-10% din cazurile de SLA sunt familiale (fALS) cu cauze genetice identificabile, iar alte 5-10% din cazurile aparent sporadice de SLA prezintă variante patogene detectabile prin teste genetice. Cele mai frecvente cauze genetice sunt expansiunea repetiției hexanucleotidice C9orf72 (~40% din fALS, ~7% din SLA sporadică) și variantele patogene SOD1 (~20% din fALS, ~1-2% din SLA sporadică).
Expansiunea repetiției hexanucleotidice GGGGCC a genei C9orf72, localizată pe cromozomul 9p21.2, este cea mai frecventă cauză genetică atât a SLA, cât și a demenței frontotemporale (FTD). Alelele normale conțin 2-23 repetiții; expansiunile patogene conțin sute până la mii de repetiții. Expansiunea C9orf72 provoacă un spectru combinat de SLA-FTD — pacienții pot prezenta SLA pură, FTD pură sau SLA-FTD mixtă. Această descoperire a unificat două boli neurodegenerative anterior separate sub o singură etiologie genetică. Sunt în curs de desfășurare studii clinice cu oligonucleotide antisens (ASO) care vizează expansiunea C9orf72.
Tofersen (Qalsody), un oligonucleotid antisens intratecal care vizează ARNm-ul SOD1, a primit aprobarea accelerată din partea FDA în 2023 — fiind prima terapie specifică genică pentru orice formă de SLA. Tofersen reduce nivelul proteinei SOD1 și al lanțului ușor al neurofilamentelor (un biomarker al leziunilor neuronale) la pacienții cu SLA de tip SOD1. Studiul ATLAS evaluează tofersen la purtătorii presimptomatici de SOD1 — potențial primul tratament preventiv pentru SLA. Alte terapii specifice genelor aflate în curs de dezvoltare includ ASO-uri pentru C9orf72 și FUS-SLA. Testarea genetică este acum standardul de îngrijire pentru toți pacienții cu SLA, nu doar pentru cei cu antecedente familiale.
Tofersen (Qalsody, aprobat de FDA în 2023) este primul tratament pentru SLA specific unui gen — însă este eficient doar în cazul SLA-SOD1 (aproximativ 2% din totalul cazurilor de SLA). Fără confirmarea moleculară a mutației SOD1, pacienții nu pot beneficia de acest tratament. În prezent, se recomandă efectuarea testelor genetice la TOȚI pacienții cu SLA.
Testarea genetică pentru SLA este acum o practică standard — nu doar în cazurile cu antecedente familiale. Terapiile specifice genelor (tofersen pentru SOD1, ASO pentru C9orf72 în fază de studiu) necesită confirmare moleculară. Secvențierea genomului complet (WGS) este singurul test care evaluează toate genele asociate cu SLA, inclusiv expansiunile de repetiții.
Tofersen pentru SOD1-ALS și studiul clinic de prevenire presimptomatică ATLAS — este necesară confirmarea moleculară a mutației SOD1
Tofersen vizează în mod specific ARNm-ul SOD1 și este eficient doar în cazul SOD1-ALS. Studiul ATLAS recrutează purtători presimptomatici ai genei SOD1 pentru a stabili dacă administrarea timpurie a tofersenului previne apariția SLA — ceea ce ar putea constitui prima terapie preventivă pentru orice boală neurodegenerativă. Membrii familiei pacienților cu SOD1-ALS care sunt purtători ai variantei se pot înscrie în studiul ATLAS înainte de apariția simptomelor. Fără testarea moleculară a SOD1 a probandului, membrii familiei aflați în risc rămân neidentificați și nu pot beneficia de intervenția presimptomatică.
Expansiunea repetiției C9orf72 provoacă atât SLA, cât și FTD — ceea ce explică existența familiilor cu „SLA-demență” care nu sunt depistate de testele standard pentru SLA
Expansiunea repetiției hexanucleotidice C9orf72 este cea mai frecventă cauză genetică atât a SLA familială, cât și a FTD familială. În cadrul unor familii, unii membri pot prezenta SLA, iar alții FTD — un tipar care rămânea inexplicabil înainte de descoperirea genei C9orf72. Panourile genetice standard pentru SLA pot să nu detecteze expansiunile repetițiilor (care necesită teste specializate). Secvențierea completă a genomului (WGS) detectează atât variantele de secvență, cât și expansiunile repetițiilor pe întregul genom, identificând expansiunea C9orf72 alături de toate celelalte gene asociate cu SLA într-un singur test cuprinzător.
Întregul tău ADN (nu doar o parte din el)
Testele genetice tradiționale analizează seturi restrânse de gene, omițând cea mai mare parte a genomului dumneavoastră. Noi secvențiem întregul dumneavoastră genom — fiecare genă și fiecare regiune dintre gene.
Analize detaliate și rapoarte specializate
Ușor de citit și cu răspunsuri pe baza cărora dumneavoastră și medicul dumneavoastră puteți lua măsuri. Nu este un dosar care trebuie interpretat — peste 200 de rapoarte clinice, organizate pe categorii.
Testul dumneavoastră capătă o valoare tot mai mare cu fiecare an
ADN-ul dumneavoastră nu se schimbă, dar știința genomului avansează cu pași rapizi. În fiecare lună, se descoperă noi asocieri între variante și boli. Noi validăm aceste descoperiri și vă actualizăm automat rapoartele. Testul dumneavoastră devine din ce în ce mai valoros pe măsură ce trec anii.
Rezultatele pe care medicii le obțin în cele mai dificile cazuri.
Patruzeci de ani de incertitudine. Un singur test.
Un pacient a petrecut zeci de ani în sistemul de sănătate din Marea Britanie fără a primi un diagnostic. Datele furnizate de Dante, acceptate de echipele clinice ale NHS de la Spitalul Universitar Queen Elizabeth din Glasgow, au identificat sindromul Noonan și o variantă a genei RUNX1 asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. După 40 de ani, aceștia au primit în sfârșit un răspuns.
O lectură completă oferă o imagine completă.
Un pacient s-a prezentat la Dante pentru a investiga o paralizie periodică. Analiza genomului complet a identificat o afecțiune cardiacă ereditară asociată — sindromul Brugada — pe care medicul său a confirmat-o printr-un ECG. Rezultatul a oferit, de asemenea, o explicație pentru antecedentele cardiace nedeslușite ale unui membru al familiei. Un singur test. Toate răspunsurile într-un singur test.
Secvențiat în 2019. Datele au fost prelucrate în 2021.
Jennifer și-a secvențiat genomul cu ajutorul aplicației Dante cu doi ani înainte de a fi diagnosticată cu cancer de sân. Când a început tratamentul, datele farmacogenomice furnizate de Dante au arătat că chimioterapia care i-a fost prescrisă ar fi putut provoca efecte adverse grave. Medicul ei a ales o alternativă, iar ea a început un tratament eficient încă din prima zi.
Fiecare întrebare legată de genetică merită un răspuns complet.
Fie că ești în căutarea unor răspunsuri astăzi sau că vrei să-ți protejezi sănătatea pentru viitor, o secvențiere completă a întregului tău genom este singurul punct de plecare.
E o trăsătură de familie. Acum poți afla dacă este și în genele tale.
Genomul dumneavoastră conține variante moștenite asociate cu afecțiuni medicale precum cele cardiace, canceroase și neurologice. Le analizăm pe toate — cu o abordare clinică aprofundată, pentru a conferi semnificație rezultatelor.
Află mai multe →Când analizele de laborator obișnuite arată că ești sănătos. Dar tu știi că nu e așa.
Testele de diagnostic standard verifică un set prestabilit de răspunsuri. Noi secvențiem întregul tău ADN — inclusiv părțile pe care niciun test nu a fost conceput să le verifice. Dacă răspunsul se află în genomul tău, te vom ajuta să-l găsești.
Află mai multe →Este posibil ca diagnosticul dumneavoastră să fie corect. Este posibil ca planul dumneavoastră de tratament să fie incomplet.
Genele dumneavoastră determină care tratamente au cele mai mari șanse de succes — și care nu. Noi îi oferim medicului dumneavoastră instrumentele și informațiile necesare pentru a vă stabili planul de tratament.
Află mai multe →Vrei să afli înainte ca ceva să te oblige să pui întrebarea.
Unii oameni nu așteaptă un diagnostic sau antecedente familiale pentru a lua măsuri. Secvențierea întregului genom vă oferă o imagine genetică completă chiar acum — astfel încât dumneavoastră și medicul dumneavoastră să puteți lua decizii în cunoștință de cauză înainte ca situația să devină urgentă.
Află mai multe →Ai făcut deja un test ADN. Iată ce nu ți-a putut dezvălui.
Majoritatea testelor ADN destinate consumatorilor analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră. Noi îl analizăm în întregime.
Află mai multe →Rezultate de nivel clinic. Alegerea persoanelor fizice, recomandate de medici pentru cele mai complexe cazuri.
Testul Dante Genome a ajutat specialiștii dintr-un spital național de urgență din Marea Britanie să identifice sindromul Noonan și o variantă genetică rară asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. Acest rezultat a schimbat modul de îngrijire medicală a pacientului.
Acreditat de și publicat în
Întrebări frecvente despre secvențierea întregului genom.
Care este diferența dintre secvențierea întregului genom și un test genetic țintit?
Testele genetice țintite — inclusiv panelurile standard pentru cancerul ereditar — analizează o listă prestabilită de variante cunoscute într-un set specific de gene. Acestea sunt concepute pentru a identifica ceea ce se știe deja că trebuie căutat. Secvențierea întregului genom analizează întregul genom: toate cele 6 miliarde de perechi de baze, fiecare genă, fiecare regiune dintre gene. Un studiu al Mayo Clinic publicat în JAMA Oncology a constatat că ghidurile de testare standard au omis mai mult de jumătate dintre pacienții cu mutații canceroase ereditare. Testul genomic nu are o listă fixă.
Ce voi primi când vor fi gata rezultatele?
Dante Genome vă oferă peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, organizate pe categorii clinice — cancer ereditar, afecțiuni cardiace, boli rare, farmacogenomică, statut de purtător și multe altele. Rapoartele sunt transmise în contul dvs. securizat Genome Manager și sunt formatate pentru utilizare clinică directă. Datele dvs. genomice sunt păstrate permanent și reanalizate automat pe măsură ce știința avansează.
Ce se întâmplă dacă se identifică o variantă semnificativă din punct de vedere clinic?
În cazul în care se identifică o variantă patogenă sau potențial patogenă, aceasta va fi marcată în mod clar în raportul destinat medicului, împreună cu contextul clinic, dovezile științifice publicate și pașii următori recomandați. Vă recomandăm să comunicați orice constatare semnificativă din punct de vedere clinic medicului dumneavoastră sau unui consilier genetic, care vă poate oferi îndrumare în ceea ce privește monitorizarea, reducerea riscului sau testarea în cascadă a membrilor familiei.
În ce fel diferă acest lucru de un test ADN destinat consumatorilor, precum 23andMe sau AncestryDNA?
Testele ADN destinate consumatorilor utilizează cipuri de genotipare care analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră — un set foarte restrâns de variante comune, preselectate. Acestea sunt optimizate pentru determinarea ascendenței și a trăsăturilor la nivel de populație, nu pentru descoperiri genetice clinice. Testul Dante Genome secvențiază 100% din genomul dumneavoastră la o acoperire de 30X, același standard utilizat în contextul diagnosticării clinice. Cele două teste nu sunt comparabile în ceea ce privește domeniul de aplicare, metodologia sau utilitatea clinică.
Cât durează până se observă rezultatele și cum sunt comunicate acestea?
Trusa de recoltare este expediată în termen de 48 de ore de la plasarea comenzii. Odată ce proba ajunge la laboratorul nostru certificat CLIA, secvențierea și analiza durează între 6 și 8 săptămâni. Rezultatele sunt transmise în siguranță către contul tău Genome Manager, unde poți accesa rapoartele, le poți partaja cu medicul tău și poți primi actualizări automate pe măsură ce noile descoperiri sunt validate în raport cu genomul tău.
Colaborăm cu organizații de susținere a pacienților din întreaga lume.
Dante Labs colaborează cu grupuri de susținere a pacienților de orice dimensiune — pentru ALS — teste genetice pentru boala neuronului motor și alte afecțiuni, rare sau frecvente. Oferim sprijin grupurilor din orice țară, inclusiv grupurilor virtuale de susținere a pacienților.
Vă putem oferi rapoarte personalizate, reduceri de grup și pachete adaptate nevoilor membrilor dumneavoastră. Vă rugăm să ne contactați prin intermediul formularului, iar noi vă vom răspunde în termen de două zile lucrătoare.
- Rapoarte genomice personalizate pentru membrii dumneavoastră
- Reduceri de grup și pachete personalizate
- Orice țară — inclusiv grupurile virtuale
- Afecțiuni rare și frecvente incluse
Am primit mesajul.
Vă vom contacta în termen de 2 zile lucrătoare. Pentru a ne contacta direct: hello@dantelabs.com
Un singur test.
O viață întreagă de răspunsuri.
Un singur kit, livrat la domiciliu. Secvențierea întregului genom conform standardelor clinice utilizate în luarea deciziilor diagnostice. Peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, livrate în contul dvs. Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința avansează.
Expediere în 48 de ore · Rezultate în 6–8 săptămâni
