Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CYLD

CYLD lysine 63 deubiquitinase

Rezumat

Localizare citogenetică
16q12.1
Coordonate
Cromozomul 16: 50.742.086–50.801.935 (GRCh38)
Exoni
19 de exoni pe 59,9 kb
Proteină
956 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
KIAA0849, USPL2
Simboluri anterioare
CYLD1
Transcriptul MANE Select
ENST00000427738.8NM_001378743.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Scleroza laterală amiotrofică (SLA)

    • Scleroză laterală amiotrofică

      O tulburare neurodegenerativă a neuronilor motori superiori și inferiori, care apare în forme sporadice și familiale.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) pentru SLA asociată cu SOD1; studii cu ASO pentru C9orf72 și FUS; riluzol; edaravonă; AMX0035 (fenilbutirat de sodiu-taurursodiol); îngrijire în cadrul unei clinici multidisciplinare pentru SLA; suport respirator; consiliere genetică pentru membrii familiei

  • Sindromul cutanat CYLD

    • Sindromul Brooke-Spiegler (sindromul cutanat CYLD)Autozomal dominantă

      Cilindroame multiple, spiradenoame și tricoepitelioame asociate cu CYLD, care sunt de obicei benigne, dar pot fi desfigurante și, rareori, pot deveni maligne.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul precoce permite monitorizarea dermatologică și îndepărtarea la timp a tumorilor.

  • Demența frontotemporală

    • Demența frontotemporală și/sau scleroza laterală amiotroficăAutozomal dominantă

      Termen general pentru spectrul genetic al demenței frontotemporale și al SLA, incluzând formele cauzate de C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 și alte gene.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei CYLD

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află CYLD. CYLD și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 50.272.011 și 51.272.010.Cromozomul 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbADCY7: 50.244.699–50.318.607, catena directăADCY7BRD7: 50.313.487–50.369.059, catena inversăBRD7NKD1: 50.548.312–50.649.249, catena directăNKD1SNX20: 50.666.300–50.681.743, catena inversăSNX20NOD2: 50.693.217–50.733.348, catena directăNOD2CYLD: 50.742.086–50.801.935, catena directăCYLDSALL1: 51.135.841–51.152.683, catena inversăSALL1Diagrama genei CYLD: 19 exoni pe catena directă a cromozomului 16Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 50.742.086–50.742.124, 39 de bazeExon 2: 50.742.762–50.742.841, 80 de bazeExon 3: 50.749.576–50.750.202, 627 de bazeExon 4: 50.751.604–50.751.906, 303 de bazeExon 5: 50.754.319–50.754.424, 106 de bazeExon 6: 50.775.166–50.775.174, 9 de bazeExon 7: 50.776.179–50.776.277, 99 de bazeExon 8: 50.777.825–50.777.941, 117 de bazeExon 9: 50.779.665–50.780.044, 380 de bazeExon 10: 50.781.246–50.781.411, 166 de bazeExon 11: 50.782.325–50.782.466, 142 de bazeExon 12: 50.784.329–50.784.451, 123 de bazeExon 13: 50.786.855–50.786.946, 92 de bazeExon 14: 50.787.786–50.787.852, 67 de bazeExon 15: 50.791.558–50.791.690, 133 de bazeExon 16: 50.792.597–50.792.705, 109 de bazeExon 17: 50.793.546–50.793.664, 119 de bazeExon 18: 50.794.212–50.794.428, 217 de bazeExon 19: 50.796.324–50.801.935, 5.612 de baze151015195′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,5 kb din cei 59,9 kb ai genei; 2.871 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CYLD

32

poziții în CYLD în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 59,9 kb ai genei CYLD, inclusiv intronii, nu doar cei 8,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CYLD: CYLD lysine 63 deubiquitinase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cyld

Vancouver

Dante Labs. Gena CYLD: CYLD lysine 63 deubiquitinase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cyld

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu