Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

EXOSC9

exosome component 9

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q27
Koordinater
Kromosom 4: 121 801 323–121 817 021 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 15,7 kb
Protein
439 aminosyrer
Også kjent som
PM/Scl-75, Rrp45p, RRP45, p5, p6
Tidligere symboler
PMSCL1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000243498.10NM_005033.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser EXOSC9 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er EXOSC9 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der EXOSC9 står. EXOSC9 og 7 gener i nærheten på kromosom 4, fra 121 309 172 til 122 309 171.Kromosom 44q27p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2121,4 Mb121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 MbQRFPR: 121 327 318–121 381 065, bakover-strengQRFPRANXA5: 121 644 102–121 697 330, bakover-strengANXA5SMIM43: 121 758 533–121 766 260, bakover-strengSMIM43EXOSC9: 121 801 323–121 817 021, fremover-strengEXOSC9CCNA2: 121 815 710–121 823 936, bakover-strengCCNA2BBS7: 121 824 329–121 870 502, bakover-strengBBS7TRPC3: 121 874 481–121 952 082, bakover-strengTRPC3BLTP1: 122 152 327–122 364 167, fremover-strengBLTP1Diagram av EXOSC9: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 121 801 323–121 801 490, 168 baserEkson 2: 121 801 827–121 801 921, 95 baserEkson 3: 121 802 674–121 802 793, 120 baserEkson 4: 121 802 915–121 803 017, 103 baserEkson 5: 121 804 622–121 804 759, 138 baserEkson 6: 121 807 540–121 807 622, 83 baserEkson 7: 121 809 967–121 810 099, 133 baserEkson 8: 121 811 583–121 811 671, 89 baserEkson 9: 121 813 234–121 813 380, 147 baserEkson 10: 121 813 866–121 814 047, 182 baserEkson 11: 121 816 369–121 816 447, 79 baserEkson 12: 121 816 772–121 817 021, 250 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 15,7 kb, og 1 320 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test EXOSC9

8

posisjoner i EXOSC9 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 15,7 kb av EXOSC9, inkludert introner, og ikke bare de 1,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). EXOSC9-genet: exosome component 9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/exosc9

Vancouver

Dante Labs. EXOSC9-genet: exosome component 9 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/exosc9

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test