Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AMPD2

adenosine monophosphate deaminase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p13.3
Koordinater
Kromosom 1: 109 619 837–109 632 051 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 12,2 kb
Protein
825 aminosyrer
Også kjent som
SPG63
MANE Select-transkripsjon
ENST00000528667.7NM_001368809.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser AMPD2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er AMPD2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 1, med en parentes der AMPD2 står. AMPD2 og 25 gener i nærheten på kromosom 1, fra 109 125 944 til 110 125 943.Kromosom 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbELAPOR1: 109 113 175–109 206 781, fremover-strengELAPOR1SARS1: 109 213 844–109 239 456, fremover-strengSARS1CELSR2: 109 249 539–109 275 751, fremover-strengCELSR2PSRC1: 109 279 053–109 284 107, bakover-strengPSRC1MYBPHL: 109 292 363–109 307 213, bakover-strengMYBPHLSORT1: 109 309 568–109 397 967, bakover-strengSORT1PSMA5: 109 399 042–109 426 471, bakover-strengPSMA5SYPL2: 109 466 529–109 482 142, fremover-strengSYPL2ATXN7L2: 109 483 479–109 492 812, fremover-strengATXN7L2CYB561D1: 109 494 052–109 502 932, fremover-strengCYB561D1AMIGO1: 109 503 464–109 509 758, bakover-strengAMIGO1GPR61: 109 539 872–109 548 406, fremover-strengGPR61GNAI3: 109 548 582–109 600 195, fremover-strengGNAI3GNAT2: 109 601 407–109 619 929, bakover-strengGNAT2AMPD2: 109 619 837–109 632 051, fremover-strengAMPD2GSTM4: 109 656 069–109 665 800, fremover-strengGSTM4GSTM2: 109 667 348–109 709 552, fremover-strengGSTM2GSTM1: 109 687 309–109 709 552, fremover-strengGSTM1GSTM5: 109 711 746–109 776 019, fremover-strengGSTM5GSTM3: 109 731 688–109 741 038, bakover-strengGSTM3EPS8L3: 109 750 078–109 764 062, bakover-strengEPS8L3CSF1: 109 910 242–109 930 993, fremover-strengCSF1AHCYL1: 109 984 721–110 023 742, fremover-strengAHCYL1STRIP1: 110 031 577–110 074 641, fremover-strengSTRIP1ALX3: 110 059 870–110 070 677, bakover-strengALX3UBL4B: 110 112 443–110 113 947, fremover-strengUBL4BDiagram av AMPD2: 19 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 109 619 837–109 620 278, 442 baserEkson 2: 109 620 914–109 621 266, 353 baserEkson 3: 109 625 303–109 625 433, 131 baserEkson 4: 109 625 662–109 625 792, 131 baserEkson 5: 109 626 160–109 626 228, 69 baserEkson 6: 109 626 319–109 626 427, 109 baserEkson 7: 109 626 726–109 626 912, 187 baserEkson 8: 109 627 175–109 627 316, 142 baserEkson 9: 109 627 429–109 627 518, 90 baserEkson 10: 109 627 774–109 627 903, 130 baserEkson 11: 109 628 083–109 628 277, 195 baserEkson 12: 109 628 364–109 628 495, 132 baserEkson 13: 109 628 643–109 628 806, 164 baserEkson 14: 109 629 109–109 629 235, 127 baserEkson 15: 109 629 327–109 629 490, 164 baserEkson 16: 109 629 796–109 629 916, 121 baserEkson 17: 109 630 233–109 630 406, 174 baserEkson 18: 109 630 683–109 630 793, 111 baserEkson 19: 109 630 943–109 632 051, 1 109 baser124681012141618195′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 12,2 kb, og 2 478 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test AMPD2

36

posisjoner i AMPD2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 12,2 kb av AMPD2, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AMPD2-genet: adenosine monophosphate deaminase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ampd2

Vancouver

Dante Labs. AMPD2-genet: adenosine monophosphate deaminase 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ampd2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test