Gen
CLP1
cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1
- HGNC 16999↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000172409↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10978↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11q12.1
- Koordinater
- Kromosom 11: 57 657 762–57 661 865 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 4,1 kb
- Protein
- 425 aminosyrer
- Også kjent som
- HEAB, hClp1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000533682.2NM_006831.3
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/clp1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes CLP1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser CLP1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er CLP1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 4,1 kb, og 1 278 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av CLP1
5
posisjoner i CLP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 4,1 kb av CLP1, inkludert introner, ikke bare de 1,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CLP1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CLP1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Reduced cerebral white matter volume
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
Vis 13 egenskaper til
- Abnormal cerebral cortex morphology
- Absent speech development
- Epilepsy
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Intellectual disability
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Abnormal shape of brainstem
- Irritability
- Simplified gyral pattern
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed myelination
- Encephalopathy
- Poor eye contact
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Bulging eye
- Cerebral visual impairment
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Visual fixation instability
- Optic atrophy
- Visual impairment
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CLP1-genet: cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/clp1
Dante Labs. CLP1-genet: cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/clp1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker