Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

VPS53

VPS53 subunit of GARP complex

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p13.3
Koordinater
Kromosom 17: 508 668–714 839 (GRCh38)
Eksoner
22 eksoner over 206,2 kb
Protein
832 aminosyrer
Også kjent som
FLJ10979, HCCS1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000437048.7NM_001128159.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser VPS53 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er VPS53 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der VPS53 står. VPS53 og 12 gener i nærheten på kromosom 17, fra 111 754 til 1 111 753.Kromosom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbSCGB1C2: 137 569–139 067, fremover-strengSCGB1C2DOC2B: 142 789–181 691, bakover-strengDOC2BRPH3AL: 210 130–386 376, bakover-strengRPH3ALLIAT1: 410 302–431 062, fremover-strengLIAT1RFLNB: 439 978–445 939, bakover-strengRFLNBVPS53: 508 668–714 839, bakover-strengVPS53TLCD3A: 732 412–743 009, fremover-strengTLCD3AGEMIN4: 742 840–753 999, bakover-strengGEMIN4GLOD4: 757 097–782 341, bakover-strengGLOD4MRM3: 782 342–792 510, fremover-strengMRM3NXN: 799 310–979 816, bakover-strengNXNTIMM22: 997 090–1 003 671, fremover-strengTIMM22ABR: 1 003 519–1 229 738, bakover-strengABRDiagram av VPS53: 22 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 508 668–519 298, 10 631 baserEkson 21: 519 826–519 930, 105 baserEkson 20: 521 601–521 738, 138 baserEkson 19: 532 842–532 911, 70 baserEkson 18: 537 028–537 176, 149 baserEkson 17: 551 872–551 950, 79 baserEkson 16: 553 380–553 462, 83 baserEkson 15: 560 426–560 573, 148 baserEkson 14: 562 503–562 745, 243 baserEkson 13: 586 270–586 364, 95 baserEkson 12: 601 795–601 896, 102 baserEkson 11: 623 533–623 674, 142 baserEkson 10: 627 174–627 316, 143 baserEkson 9: 628 088–628 231, 144 baserEkson 8: 631 550–631 628, 79 baserEkson 7: 653 291–653 410, 120 baserEkson 6: 655 838–655 953, 116 baserEkson 5: 661 809–661 895, 87 baserEkson 4: 697 418–697 484, 67 baserEkson 3: 699 331–699 380, 50 baserEkson 2: 710 533–710 613, 81 baserEkson 1: 714 623–714 839, 217 baser22201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 13,1 kb av genets 206,2 kb, og 2 499 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test VPS53

38

posisjoner i VPS53 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 206,2 kb av VPS53, inkludert introner, og ikke bare de 13,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). VPS53-genet: VPS53 subunit of GARP complex. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/vps53

Vancouver

Dante Labs. VPS53-genet: VPS53 subunit of GARP complex [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/vps53

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test