Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TSEN2

tRNA splicing endonuclease subunit 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p25.2
Koordinater
Kromosom 3: 12 484 480–12 533 658 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 49,2 kb
Protein
465 aminosyrer
Også kjent som
SEN2, SEN2L, MGC2776
MANE Select-transkripsjon
ENST00000284995.11NM_025265.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Spinal muskelatrofi

    • En gruppe sykdommer preget av degenerasjon av fremre hornceller i ryggmargen, som fører til progressiv muskelsvakhet og muskelatrofi.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicing-modifikator (risdiplam), støttende behandling

Slik er TSEN2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der TSEN2 står. TSEN2 og 11 gener i nærheten på kromosom 3, fra 12 009 069 til 13 009 068.Kromosom 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbSYN2: 12 004 325–12 192 032, fremover-strengSYN2TIMP4: 12 149 834–12 159 395, bakover-strengTIMP4PPARG: 12 287 368–12 455 622, fremover-strengPPARGTSEN2: 12 484 480–12 533 658, fremover-strengTSEN2MKRN2OS: 12 514 934–12 561 059, bakover-strengMKRN2OSMKRN2: 12 557 011–12 603 555, fremover-strengMKRN2RAF1: 12 582 101–12 664 201, bakover-strengRAF1TMEM40: 12 733 528–12 769 457, bakover-strengTMEM40CAND2: 12 796 472–12 836 433, fremover-strengCAND2: 12 825 768–12 871 919, fremover-strengRPL32: 12 834 467–12 841 587, bakover-strengRPL32IQSEC1: 12 897 043–13 283 281, bakover-strengIQSEC1Diagram av TSEN2: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 12 484 480–12 484 880, 401 baserEkson 2: 12 489 784–12 489 989, 206 baserEkson 3: 12 492 136–12 492 217, 82 baserEkson 4: 12 496 518–12 496 554, 37 baserEkson 5: 12 503 262–12 503 784, 523 baserEkson 6: 12 505 154–12 505 231, 78 baserEkson 7: 12 516 611–12 516 661, 51 baserEkson 8: 12 519 059–12 519 197, 139 baserEkson 9: 12 528 888–12 528 924, 37 baserEkson 10: 12 529 762–12 529 873, 112 baserEkson 11: 12 531 570–12 531 659, 90 baserEkson 12: 12 532 662–12 533 658, 997 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 49,2 kb, og 1 398 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TSEN2

18

posisjoner i TSEN2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 49,2 kb av TSEN2, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TSEN2-genet: tRNA splicing endonuclease subunit 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tsen2

Vancouver

Dante Labs. TSEN2-genet: tRNA splicing endonuclease subunit 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tsen2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test