Gen
MINPP1
multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1
- HGNC 7102↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000107789↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 9562↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 10q23.2
- Koordinater
- Kromosom 10: 87 504 893–87 553 461 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 48,6 kb
- Protein
- 487 aminosyrer
- Også kjent som
- MIPP
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000371996.9NM_004897.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les MINPP1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser MINPP1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er MINPP1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 48,6 kb, og 1 464 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test MINPP1
11
posisjoner i MINPP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 48,6 kb av MINPP1, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til MINPP1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MINPP1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MINPP1-genet: multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/minpp1
Dante Labs. MINPP1-genet: multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/minpp1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker