Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

EXOSC8

exosome component 8

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
13q13.3
Koordinater
Kromosom 13: 37 000 786–37 009 614 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 8,8 kb
Protein
276 aminosyrer
Også kjent som
OIP2, RRP43, bA421P11.3, Rrp43p, EAP2, p9, CIP3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000389704.4NM_181503.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Spinal muskelatrofi

    • En gruppe sykdommer preget av degenerasjon av fremre hornceller i ryggmargen, som fører til progressiv muskelsvakhet og muskelatrofi.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicing-modifikator (risdiplam), støttende behandling

Bredere grupperinger

Slik er EXOSC8 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 13, med en parentes der EXOSC8 står. EXOSC8 og 6 gener i nærheten på kromosom 13, fra 36 505 200 til 37 505 199.Kromosom 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSERTM1: 36 673 798–36 698 457, fremover-strengSERTM1RFXAP: 36 819 188–36 848 169, fremover-strengRFXAPSMAD9: 36 844 831–36 920 887, bakover-strengSMAD9ALG5: 36 949 564–37 000 763, bakover-strengALG5EXOSC8: 37 000 786–37 009 614, fremover-strengEXOSC8SUPT20H: 37 006 027–37 059 728, bakover-strengSUPT20HCSNK1A1L: 37 103 259–37 105 664, bakover-strengCSNK1A1LDiagram av EXOSC8: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 13Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 37 000 786–37 000 822, 37 baserEkson 2: 37 002 273–37 002 309, 37 baserEkson 3: 37 002 488–37 002 551, 64 baserEkson 4: 37 002 934–37 003 007, 74 baserEkson 5: 37 004 516–37 004 561, 46 baserEkson 6: 37 005 920–37 006 025, 106 baserEkson 7: 37 006 115–37 006 160, 46 baserEkson 8: 37 006 975–37 007 071, 97 baserEkson 9: 37 008 057–37 008 177, 121 baserEkson 10: 37 008 729–37 008 835, 107 baserEkson 11: 37 009 184–37 009 614, 431 baser12345678910115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,2 kb av genets 8,8 kb, og 831 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test EXOSC8

3

posisjoner i EXOSC8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 8,8 kb av EXOSC8, inkludert introner, og ikke bare de 1,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). EXOSC8-genet: exosome component 8. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/exosc8

Vancouver

Dante Labs. EXOSC8-genet: exosome component 8 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/exosc8

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test