Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PRDM13

PR/SET domain 13

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q16.2
Koordinater
Kromosom 6: 99 606 833–99 615 562 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 8,7 kb
Protein
707 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
PFM10
MANE Select-transkripsjon
ENST00000369215.5NM_021620.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige makuladystrofier

    • North Carolina makuladystrofiAutosomal dominant

      En dominant makuladystrofi, i stor grad ikke progredierende, som er til stede fra tidlig barndom og er knyttet til endringer nær genet PRDM13.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er PRDM13 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 6, med en parentes der PRDM13 står. PRDM13 og 6 gener i nærheten på kromosom 6, fra 99 111 198 til 100 111 197.Kromosom 66q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2799,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 MbFAXC: 99 271 168–99 350 062, bakover-strengFAXCCOQ3: 99 369 401–99 394 211, bakover-strengCOQ3PNISR: 99 397 629–99 425 963, bakover-strengPNISRUSP45: 99 432 325–99 521 728, bakover-strengUSP45CCNC: 99 530 630–99 568 825, bakover-strengCCNCPRDM13: 99 606 833–99 615 562, fremover-strengPRDM13MCHR2: 99 918 501–99 994 247, bakover-strengMCHR2Diagram av PRDM13: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 99 606 833–99 607 178, 346 baserEkson 2: 99 608 741–99 608 872, 132 baserEkson 3: 99 609 187–99 609 307, 121 baserEkson 4: 99 613 033–99 615 562, 2 530 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 8,7 kb, og 2 124 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PRDM13

2

posisjoner i PRDM13 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 8,7 kb av PRDM13, inkludert introner, og ikke bare de 3,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PRDM13-genet: PR/SET domain 13. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prdm13

Vancouver

Dante Labs. PRDM13-genet: PR/SET domain 13 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prdm13

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test