Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PCLO

piccolo presynaptic cytomatrix protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q21.11
Koordinater
Kromosom 7: 82 754 012–83 162 884 (GRCh38)
Eksoner
25 eksoner over 408,9 kb
Protein
5 142 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0559, DKFZp779G1236, ACZ
MANE Select-transkripsjon
ENST00000333891.14NM_033026.6
Lokustype
gene with protein product

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser PCLO ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er PCLO bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der PCLO står. PCLO og 2 gener i nærheten på kromosom 7, fra 82 345 139 til 83 571 757.Kromosom 77q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.382,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 MbCACNA2D1: 81 946 444–82 444 194, bakover-strengCACNA2D1PCLO: 82 754 012–83 162 884, bakover-strengPCLOSEMA3E: 83 363 238–83 649 188, bakover-strengSEMA3EDiagram av PCLO: 25 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 82 754 012–82 758 715, 4 704 baserEkson 24: 82 760 639–82 760 784, 146 baserEkson 23: 82 761 359–82 761 493, 135 baserEkson 22: 82 801 518–82 801 591, 74 baserEkson 21: 82 805 688–82 805 829, 142 baserEkson 20: 82 822 495–82 822 689, 195 baserEkson 19: 82 824 236–82 824 416, 181 baserEkson 18: 82 826 589–82 826 660, 72 baserEkson 17: 82 827 873–82 827 966, 94 baserEkson 16: 82 835 667–82 835 693, 27 baserEkson 15: 82 838 218–82 838 342, 125 baserEkson 14: 82 841 459–82 841 509, 51 baserEkson 13: 82 845 271–82 845 485, 215 baserEkson 12: 82 846 567–82 846 634, 68 baserEkson 11: 82 847 139–82 847 247, 109 baserEkson 10: 82 879 337–82 879 462, 126 baserEkson 9: 82 902 651–82 902 741, 91 baserEkson 8: 82 908 877–82 909 013, 137 baserEkson 7: 82 914 686–82 916 873, 2 188 baserEkson 6: 82 949 476–82 951 490, 2 015 baserEkson 5: 82 951 856–82 956 935, 5 080 baserEkson 4: 82 965 771–82 966 487, 717 baserEkson 3: 83 134 250–83 135 656, 1 407 baserEkson 2: 83 154 748–83 156 392, 1 645 baserEkson 1: 83 162 345–83 162 884, 540 baser25201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 20,3 kb av genets 408,9 kb, og 15 429 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PCLO

3

posisjoner i PCLO der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 408,9 kb av PCLO, inkludert introner, og ikke bare de 20,3 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til PCLO

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PCLO kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PCLO-genet: piccolo presynaptic cytomatrix protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pclo

Vancouver

Dante Labs. PCLO-genet: piccolo presynaptic cytomatrix protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pclo

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test