Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TSEN15

tRNA splicing endonuclease subunit 15

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q25.3
Koordinater
Kromosom 1: 184 051 730–184 074 212 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 22,5 kb
Protein
171 aminosyrer
Tidligere symboler
C1orf19
MANE Select-transkripsjon
ENST00000645668.2NM_052965.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Spinal muskelatrofi

    • En gruppe sykdommer preget av degenerasjon av fremre hornceller i ryggmargen, som fører til progressiv muskelsvakhet og muskelatrofi.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicing-modifikator (risdiplam), støttende behandling

Slik er TSEN15 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der TSEN15 står. TSEN15 og 7 gener i nærheten på kromosom 1, fra 183 562 971 til 184 562 970.Kromosom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44183,6 Mb183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 MbSMG7: 183 471 871–183 598 246, fremover-strengSMG7NCF2: 183 554 461–183 593 499, bakover-strengNCF2ARPC5: 183 620 846–183 635 908, bakover-strengARPC5RGL1: 183 636 066–183 928 532, fremover-strengRGL1APOBEC4: 183 646 275–183 653 316, bakover-strengAPOBEC4COLGALT2: 183 929 854–184 037 777, bakover-strengCOLGALT2TSEN15: 184 051 730–184 074 212, fremover-strengTSEN15C1orf21: 184 386 067–184 629 019, fremover-strengC1orf21Diagram av TSEN15: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 184 051 730–184 051 890, 161 baserEkson 2: 184 054 354–184 054 435, 82 baserEkson 3: 184 054 728–184 054 863, 136 baserEkson 4: 184 072 157–184 072 298, 142 baserEkson 5: 184 072 827–184 074 212, 1 386 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 22,5 kb, og 516 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TSEN15

1

posisjon i TSEN15 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 22,5 kb av TSEN15, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TSEN15-genet: tRNA splicing endonuclease subunit 15. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tsen15

Vancouver

Dante Labs. TSEN15-genet: tRNA splicing endonuclease subunit 15 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tsen15

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test