Gen
RARS2
arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 21406(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000146282(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 57038(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 6q15
- Koordinater
- Kromosom 6: 87 513 938–87 589 987 (GRCh38)
- Eksoner
- 20 eksoner over 76,1 kb
- Protein
- 578 aminosyrer
- Også kjent som
- MGC14993, MGC23778, PRO1992, dJ382I10.6, DALRD2
- Tidligere symboler
- RARSL
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000369536.10NM_020320.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les RARS2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser RARS2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er RARS2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 76,1 kb, og 1 737 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test RARS2
162
posisjoner i RARS2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 76,1 kb av RARS2, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til RARS2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RARS2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized decreased muscle tone
- Appendicular spasticity
- Elbow contracture
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone in trunk
- Low muscle tone
- Lower limb spasticity
- Poor head control
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). RARS2-genet: arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rars2
Dante Labs. RARS2-genet: arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rars2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker