Gen
TOE1
target of EGR1, exonuclease
- HGNC 15954↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000132773↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 114034↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p34.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 45 340 170–45 343 973 (GRCh38)
- Eksoner
- 8 eksoner over 3,8 kb
- Protein
- 510 aminosyrer
- Også kjent som
- hCaf1z, TOE-1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000372090.6NM_025077.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les TOE1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser TOE1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er TOE1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 3,8 kb, og 1 533 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TOE1
12
posisjoner i TOE1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 3,8 kb av TOE1, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til TOE1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TOE1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Intellectual disability
- Small brainstem
- Increased reflexes
- Abnormal cerebral morphology
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Ataxia
Vis 13 egenskaper til
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Undescended testes
- Short penis
- Abnormal scrotal rugation
- Absent penis
- Absent uterus
- Enlarged clitoris
- Gonadal dysgenesis
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TOE1-genet: target of EGR1, exonuclease. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/toe1
Dante Labs. TOE1-genet: target of EGR1, exonuclease [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/toe1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker