Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SEPSECS

Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4p15.2
Koordinater
Kromosom 4: 25 120 014–25 160 449 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 40,4 kb
Protein
501 aminosyrer
Også kjent som
SLA/LP, SLA, SLA-p35, SecS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000382103.7NM_016955.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Spinal muskelatrofi

    • En gruppe sykdommer preget av degenerasjon av fremre hornceller i ryggmargen, som fører til progressiv muskelsvakhet og muskelatrofi.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicing-modifikator (risdiplam), støttende behandling

Slik er SEPSECS bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der SEPSECS står. SEPSECS og 6 gener i nærheten på kromosom 4, fra 24 640 232 til 25 640 231.Kromosom 44p15.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.224,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbSOD3: 24 789 912–24 801 561, fremover-strengSOD3CCDC149: 24 803 514–24 980 204, bakover-strengCCDC149LGI2: 24 996 188–25 030 970, bakover-strengLGI2SEPSECS: 25 120 014–25 160 449, bakover-strengSEPSECSPI4K2B: 25 160 663–25 280 542, fremover-strengPI4K2BZCCHC4: 25 312 768–25 372 306, fremover-strengZCCHC4ANAPC4: 25 377 210–25 420 310, fremover-strengANAPC4Diagram av SEPSECS: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 11: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 25 120 014–25 124 225, 4 212 baserEkson 10: 25 125 694–25 125 784, 91 baserEkson 9: 25 127 264–25 127 357, 94 baserEkson 8: 25 144 774–25 144 865, 92 baserEkson 7: 25 145 004–25 145 133, 130 baserEkson 6: 25 151 960–25 152 062, 103 baserEkson 5: 25 154 998–25 155 151, 154 baserEkson 4: 25 156 037–25 156 195, 159 baserEkson 3: 25 156 856–25 156 974, 119 baserEkson 2: 25 158 953–25 159 107, 155 baserEkson 1: 25 160 256–25 160 449, 194 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,5 kb av genets 40,4 kb, og 1 506 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SEPSECS

70

posisjoner i SEPSECS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 40,4 kb av SEPSECS, inkludert introner, ikke bare de 5,5 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til SEPSECS

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SEPSECS kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SEPSECS-genet: Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sepsecs

Vancouver

Dante Labs. SEPSECS-genet: Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sepsecs

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test