Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

VRK1

VRK serine/threonine kinase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q32.2
Koordinater
Kromosom 14: 96 797 382–96 881 609 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 84,2 kb
Protein
396 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000216639.8NM_003384.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

    • Distal hereditær motorisk nevropati

      Arvelige nevropatier som hovedsakelig rammer motoriske nerver og gir svakhet og muskelatrofi i hender og føtter, inkludert SORD-relatert nevropati.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Spinal muskelatrofi

    • En gruppe sykdommer preget av degenerasjon av fremre hornceller i ryggmargen, som fører til progressiv muskelsvakhet og muskelatrofi.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicing-modifikator (risdiplam), støttende behandling

Bredere grupperinger

Slik er VRK1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der VRK1 står. VRK1 og 4 gener i nærheten på kromosom 14, fra 96 339 496 til 97 339 495.Kromosom 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3396,4 Mb96,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 MbATG2B: 96 279 195–96 363 422, bakover-strengATG2BGSKIP: 96 363 452–96 388 156, fremover-strengGSKIPAK7: 96 392 097–96 490 031, fremover-strengAK7PAPOLA: 96 501 433–96 567 118, fremover-strengPAPOLAVRK1: 96 797 382–96 881 609, fremover-strengVRK1Diagram av VRK1: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 14Ekson 2: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 96 797 382–96 797 447, 66 baserEkson 2: 96 833 467–96 833 631, 165 baserEkson 3: 96 837 762–96 837 817, 56 baserEkson 4: 96 846 095–96 846 164, 70 baserEkson 5: 96 847 257–96 847 344, 88 baserEkson 6: 96 852 831–96 852 939, 109 baserEkson 7: 96 853 074–96 853 166, 93 baserEkson 8: 96 855 224–96 855 356, 133 baserEkson 9: 96 856 130–96 856 250, 121 baserEkson 10: 96 856 528–96 856 586, 59 baserEkson 11: 96 860 557–96 860 735, 179 baserEkson 12: 96 876 030–96 876 120, 91 baserEkson 13: 96 881 177–96 881 609, 433 baser1510135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 84,2 kb, og 1 191 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test VRK1

107

posisjoner i VRK1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 84,2 kb av VRK1, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). VRK1-genet: VRK serine/threonine kinase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/vrk1

Vancouver

Dante Labs. VRK1-genet: VRK serine/threonine kinase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/vrk1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test