Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COASY

Coenzyme A synthase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q21.2
Koordinater
Kromosom 17: 42 562 148–42 566 277 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 4,1 kb
Protein
564 aminosyrer
Også kjent som
DPCK, NBP, PPAT
MANE Select-transkripsjon
ENST00000393818.3NM_025233.7
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Nevrodegenerasjon med hjernejernopphopning (NBIA)

    • Nevrodegenerasjon med hjernejernopphopning

      En gruppe sykdommer som omfatter PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), nevroferritinopati (FTL) og aseruloplasminemi (CP), med overveiende recessiv arv.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Symptombehandling ved dystoni og parkinsonisme, jernkelering ved aseruloplasminemi, og bærertesting for slektninger ved recessive former.

Slik er COASY bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 17, med en parentes der COASY står. COASY og 44 gener i nærheten på kromosom 17, fra 42 064 213 til 43 064 212.Kromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbZNF385C: 42 025 576–42 098 479, bakover-strengDHX58: 42 101 404–42 112 735, bakover-strengKAT2A: 42 113 109–42 121 382, bakover-streng: 42 119 674–42 154 916, bakover-strengHSPB9: 42 122 804–42 123 352, fremover-strengHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, bakover-strengRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, bakover-strengKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, bakover-strengHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, bakover-strengGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, bakover-strengSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, fremover-strengSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, bakover-strengSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, bakover-strengCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, fremover-strengATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, fremover-strengHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, fremover-strengHSD17B1COASY: 42 562 148–42 566 277, fremover-strengCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, fremover-strengMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, bakover-strengPSMC3IPRETREG3: 42 579 508–42 610 623, bakover-strengTUBG1: 42 609 411–42 615 253, fremover-strengTUBG2: 42 659 223–42 667 007, fremover-strengTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, bakover-strengPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, bakover-strengCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, fremover-strengCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, bakover-strengEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, fremover-strengRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, fremover-strengVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, fremover-strengWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, bakover-strengCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, fremover-strengBECN1: 42 809 108–42 833 350, bakover-strengBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, fremover-strengAOC2: 42 844 574–42 850 707, fremover-strengAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, fremover-strengAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, fremover-strengG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, bakover-strengAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, bakover-strengPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, bakover-strengPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, fremover-strengRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, fremover-strengVAT1: 42 999 182–43 025 123, bakover-strengIFI35: 43 006 740–43 014 638, fremover-strengRND2: 43 025 210–43 047 509, fremover-strengBRCA1: 43 044 292–43 170 245, bakover-strengBRCA1Diagram av COASY: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 1: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 42 562 148–42 563 322, 1 175 baserEkson 2: 42 563 961–42 564 175, 215 baserEkson 3: 42 564 446–42 564 577, 132 baserEkson 4: 42 564 709–42 564 898, 190 baserEkson 5: 42 564 983–42 565 047, 65 baserEkson 6: 42 565 227–42 565 311, 85 baserEkson 7: 42 565 471–42 565 568, 98 baserEkson 8: 42 565 659–42 565 805, 147 baserEkson 9: 42 565 906–42 566 277, 372 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 4,1 kb, og 1 695 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test COASY

32

posisjoner i COASY der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,1 kb av COASY, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COASY-genet: Coenzyme A synthase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/coasy

Vancouver

Dante Labs. COASY-genet: Coenzyme A synthase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/coasy

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test