Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MACF1

microtubule actin crosslinking factor 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p34.3
Koordinater
Kromosom 1: 39 204 695–39 487 138 (GRCh38)
Eksoner
101 eksoner over 282,4 kb
Protein
7 555 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0465, ACF7, ABP620, KIAA1251, MACF, FLJ45612, FLJ46776, Lnc-PMIF
Tidligere symboler
KIAA0754
MANE Select-transkripsjon
ENST00000564288.6NM_001394062.1
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser MACF1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er MACF1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der MACF1 står. MACF1 og 16 gener i nærheten på kromosom 1, fra 38 845 917 til 39 845 916.Kromosom 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbRRAGC: 38 838 198–38 859 772, bakover-strengRRAGCMYCBP: 38 862 356–38 873 388, bakover-strengMYCBP: 38 864 501–38 881 617, bakover-strengGJA9: 38 874 069–38 881 587, bakover-strengGJA9RHBDL2: 38 885 806–38 941 845, bakover-strengRHBDL2AKIRIN1: 38 991 254–39 007 692, fremover-strengAKIRIN1NDUFS5: 39 026 318–39 049 718, fremover-strengNDUFS5MACF1: 39 204 695–39 487 138, fremover-strengMACF1BMP8A: 39 491 069–39 529 869, fremover-strengBMP8APABPC4: 39 560 709–39 576 900, bakover-strengPABPC4HEYL: 39 608 861–39 639 686, bakover-strengHEYLNT5C1A: 39 651 229–39 673 328, bakover-strengNT5C1AHPCAL4: 39 678 648–39 691 718, bakover-strengHPCAL4PPIE: 39 692 182–39 766 108, fremover-strengPPIEBMP8B: 39 756 765–39 788 865, bakover-strengBMP8BOXCT2: 39 769 523–39 771 348, bakover-strengOXCT2TRIT1: 39 838 110–39 883 511, bakover-strengTRIT1Diagram av MACF1: 101 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 37: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 85: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 94: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 96: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 39 204 695–39 205 131, 437 baserEkson 2: 39 231 182–39 231 243, 62 baserEkson 3: 39 250 014–39 250 103, 90 baserEkson 4: 39 251 846–39 251 941, 96 baserEkson 5: 39 254 298–39 254 375, 78 baserEkson 6: 39 257 936–39 258 028, 93 baserEkson 7: 39 282 208–39 282 374, 167 baserEkson 8: 39 283 189–39 283 301, 113 baserEkson 9: 39 283 409–39 283 515, 107 baserEkson 10: 39 284 066–39 284 185, 120 baserEkson 11: 39 284 333–39 284 428, 96 baserEkson 12: 39 285 083–39 285 210, 128 baserEkson 13: 39 285 297–39 285 390, 94 baserEkson 14: 39 285 604–39 285 758, 155 baserEkson 15: 39 287 286–39 287 562, 277 baserEkson 16: 39 291 910–39 292 038, 129 baserEkson 17: 39 292 766–39 292 843, 78 baserEkson 18: 39 293 458–39 293 619, 162 baserEkson 19: 39 295 046–39 295 150, 105 baserEkson 20: 39 295 787–39 295 882, 96 baserEkson 21: 39 297 620–39 297 745, 126 baserEkson 22: 39 300 210–39 300 362, 153 baserEkson 23: 39 302 924–39 303 078, 155 baserEkson 24: 39 309 570–39 309 696, 127 baserEkson 25: 39 310 245–39 310 428, 184 baserEkson 26: 39 310 831–39 311 000, 170 baserEkson 27: 39 315 513–39 315 691, 179 baserEkson 28: 39 316 391–39 316 529, 139 baserEkson 29: 39 317 214–39 317 407, 194 baserEkson 30: 39 318 453–39 318 615, 163 baserEkson 31: 39 319 664–39 319 747, 84 baserEkson 32: 39 322 608–39 322 715, 108 baserEkson 33: 39 322 910–39 323 008, 99 baserEkson 34: 39 324 193–39 324 345, 153 baserEkson 35: 39 324 646–39 324 734, 89 baserEkson 36: 39 327 218–39 327 353, 136 baserEkson 37: 39 331 203–39 336 653, 5 451 baserEkson 38: 39 337 182–39 337 331, 150 baserEkson 39: 39 340 502–39 340 717, 216 baserEkson 40: 39 340 804–39 340 953, 150 baserEkson 41: 39 346 977–39 347 210, 234 baserEkson 42: 39 349 478–39 349 627, 150 baserEkson 43: 39 350 785–39 351 018, 234 baserEkson 44: 39 353 007–39 353 231, 225 baserEkson 45: 39 357 375–39 357 893, 519 baserEkson 46: 39 358 697–39 358 873, 177 baserEkson 47: 39 359 141–39 359 264, 124 baserEkson 48: 39 360 793–39 361 001, 209 baserEkson 49: 39 361 360–39 361 677, 318 baserEkson 50: 39 368 148–39 368 314, 167 baserEkson 51: 39 370 030–39 370 186, 157 baserEkson 52: 39 372 479–39 372 596, 118 baserEkson 53: 39 378 461–39 378 523, 63 baserEkson 54: 39 379 203–39 379 444, 242 baserEkson 55: 39 380 244–39 380 373, 130 baserEkson 56: 39 381 953–39 382 152, 200 baserEkson 57: 39 385 434–39 385 929, 496 baserEkson 58: 39 387 187–39 388 658, 1 472 baserEkson 59: 39 422 374–39 422 535, 162 baserEkson 60: 39 422 730–39 422 900, 171 baserEkson 61: 39 424 028–39 424 194, 167 baserEkson 62: 39 427 455–39 427 614, 160 baserEkson 63: 39 427 961–39 428 287, 327 baserEkson 64: 39 429 242–39 429 326, 85 baserEkson 65: 39 429 827–39 430 068, 242 baserEkson 66: 39 430 702–39 430 908, 207 baserEkson 67: 39 432 535–39 432 654, 120 baserEkson 68: 39 433 048–39 433 155, 108 baserEkson 69: 39 434 414–39 434 632, 219 baserEkson 70: 39 435 558–39 435 761, 204 baserEkson 71: 39 437 777–39 438 008, 232 baserEkson 72: 39 439 274–39 439 500, 227 baserEkson 73: 39 441 003–39 441 125, 123 baserEkson 74: 39 441 224–39 441 325, 102 baserEkson 75: 39 441 952–39 442 053, 102 baserEkson 76: 39 442 147–39 442 320, 174 baserEkson 77: 39 442 412–39 442 567, 156 baserEkson 78: 39 442 714–39 442 911, 198 baserEkson 79: 39 443 446–39 443 574, 129 baserEkson 80: 39 444 662–39 444 835, 174 baserEkson 81: 39 447 432–39 447 587, 156 baserEkson 82: 39 447 692–39 447 898, 207 baserEkson 83: 39 448 033–39 448 152, 120 baserEkson 84: 39 448 594–39 448 763, 170 baserEkson 85: 39 451 052–39 451 211, 160 baserEkson 86: 39 452 156–39 452 350, 195 baserEkson 87: 39 452 684–39 452 812, 129 baserEkson 88: 39 453 707–39 453 850, 144 baserEkson 89: 39 454 909–39 455 097, 189 baserEkson 90: 39 458 370–39 458 490, 121 baserEkson 91: 39 459 086–39 459 249, 164 baserEkson 92: 39 460 632–39 460 794, 163 baserEkson 93: 39 461 883–39 462 037, 155 baserEkson 94: 39 463 612–39 463 686, 75 baserEkson 95: 39 465 095–39 465 112, 18 baserEkson 96: 39 468 615–39 468 732, 118 baserEkson 97: 39 469 547–39 469 615, 69 baserEkson 98: 39 479 798–39 480 009, 212 baserEkson 99: 39 480 920–39 481 030, 111 baserEkson 100: 39 484 601–39 484 730, 130 baserEkson 101: 39 485 538–39 487 138, 1 601 baser11015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 24,3 kb av genets 282,4 kb, og 22 668 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MACF1

14

posisjoner i MACF1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 282,4 kb av MACF1, inkludert introner, og ikke bare de 24,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MACF1-genet: microtubule actin crosslinking factor 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/macf1

Vancouver

Dante Labs. MACF1-genet: microtubule actin crosslinking factor 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/macf1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test