Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

TUBA1A

tubulin alpha 1a

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q13.12
Koordinater
Kromosom 12: 49 184 795–49 189 080 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 4,3 kb
Protein
451 aminosyrer
Også kjent som
TUBA3, B-ALPHA-1, FLJ25113
MANE Select-transkripsjon
ENST00000301071.12NM_006009.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte kranienerve-dysinnervasjonssykdommer

    • Medfødt fibrose av de ekstraokulære musklene

      En gruppe tilstander, forårsaket av endringer i gener som KIF21A, TUBB3 og PHOX2A, der øyebevegelsene er begrenset og øvre øyelokk ofte henger ned fra fødselen av.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      En genetisk diagnose forklarer tilstanden, kan veilede planleggingen av operasjon på øyemusklene og øyelokkene, og gir informasjon om risiko for gjentakelse.

Slik er TUBA1A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der TUBA1A står. TUBA1A og 31 gener i nærheten på kromosom 12, fra 48 686 938 til 49 686 937.Kromosom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbCCNT1: 48 687 601–48 716 998, bakover-strengCCNT1SPMIP11: 48 727 435–48 765 790, fremover-strengSPMIP11ADCY6: 48 766 191–48 789 906, bakover-strengADCY6CACNB3: 48 813 794–48 828 942, fremover-strengCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, bakover-strengDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, bakover-strengRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, bakover-strengARF3: 48 903 503–48 957 365, bakover-strengDRC2: 48 904 105–48 931 840, fremover-strengDRC2FKBP11: 48 921 518–48 927 909, bakover-strengFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, bakover-strengWNT1: 48 978 322–48 982 620, fremover-strengWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, bakover-strengDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, bakover-strengPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, bakover-strengKMT2D: 49 018 975–49 060 794, bakover-strengKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, bakover-strengRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 807, bakover-strengDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, bakover-strengLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, bakover-strengTUBA1BTUBA1A: 49 184 795–49 189 080, bakover-strengTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, fremover-strengTUBA1CPRPH: 49 295 141–49 298 686, fremover-strengPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, fremover-strengTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, bakover-strengC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, fremover-strengDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, fremover-strengSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, fremover-strengKCNH3MCRS1: 49 556 544–49 568 150, bakover-strengMCRS1PRPF40B: 49 568 218–49 644 666, fremover-strengPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, bakover-strengFAM186BFMNL3: 49 636 499–49 708 165, bakover-strengFMNL3Diagram av TUBA1A: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 4: 114 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 49 184 795–49 185 990, 1 196 baserEkson 3: 49 186 310–49 186 458, 149 baserEkson 2: 49 186 611–49 186 833, 223 baserEkson 1: 49 188 977–49 189 080, 104 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 4,3 kb, og 1 356 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av TUBA1A

155

posisjoner i TUBA1A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

154 av dem (99 %) ligger i regioner som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

  • Low mappability (89 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (154 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,3 kb av TUBA1A, inkludert introner, ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til TUBA1A

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TUBA1A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 36 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TUBA1A-genet: tubulin alpha 1a. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tuba1a

Vancouver

Dante Labs. TUBA1A-genet: tubulin alpha 1a [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tuba1a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test