Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CEP85L

centrosomal protein 85L

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q22.31
Koordinater
Kromosom 6: 118 460 772–118 651 591 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 190,8 kb
Protein
805 aminosyrer
Også kjent som
NY-BR-15, bA57K17.2
Tidligere symboler
C6orf204
MANE Select-transkripsjon
ENST00000368491.8NM_001042475.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser CEP85L ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er CEP85L bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der CEP85L står. CEP85L og 5 gener i nærheten på kromosom 6, fra 118 056 182 til 119 056 181.Kromosom 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 MbSLC35F1: 117 907 264–118 318 566, fremover-strengSLC35F1CEP85L: 118 460 772–118 651 591, bakover-strengCEP85LPLN: 118 506 292–118 562 853, fremover-strengPLNMCM9: 118 813 260–118 935 170, bakover-strengMCM9ASF1A: 118 894 020–118 909 264, fremover-strengASF1AFAM184A: 118 957 707–119 149 387, bakover-strengFAM184ADiagram av CEP85L: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 118 460 772–118 465 568, 4 797 baserEkson 12: 118 469 072–118 469 303, 232 baserEkson 11: 118 470 537–118 470 644, 108 baserEkson 10: 118 479 871–118 479 921, 51 baserEkson 9: 118 480 396–118 480 513, 118 baserEkson 8: 118 481 779–118 481 933, 155 baserEkson 7: 118 483 706–118 483 858, 153 baserEkson 6: 118 491 686–118 491 865, 180 baserEkson 5: 118 511 298–118 511 415, 118 baserEkson 4: 118 523 802–118 523 920, 119 baserEkson 3: 118 565 529–118 566 316, 788 baserEkson 2: 118 632 453–118 632 611, 159 baserEkson 1: 118 651 197–118 651 591, 395 baser1310515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,4 kb av genets 190,8 kb, og 2 418 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CEP85L

9

posisjoner i CEP85L der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 190,8 kb av CEP85L, inkludert introner, og ikke bare de 7,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CEP85L-genet: centrosomal protein 85L. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cep85l

Vancouver

Dante Labs. CEP85L-genet: centrosomal protein 85L [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cep85l

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test