Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TMTC3

transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q21.32
Koordinater
Kromosom 12: 88 142 307–88 199 887 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 57,6 kb
Protein
914 aminosyrer
Også kjent som
FLJ90492, SMILE
MANE Select-transkripsjon
ENST00000266712.11NM_181783.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser TMTC3 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er TMTC3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der TMTC3 står. TMTC3 og 4 gener i nærheten på kromosom 12, fra 87 671 097 til 88 671 096.Kromosom 1212q21.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3387,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 Mb88,6 MbZC3H11D: 87 980 035–88 034 037, bakover-strengZC3H11DRLIG1: 88 033 846–88 050 160, fremover-strengRLIG1CEP290: 88 049 016–88 142 099, bakover-strengCEP290TMTC3: 88 142 307–88 199 887, fremover-strengTMTC3KITLG: 88 492 789–88 580 851, bakover-strengKITLGDiagram av TMTC3: 14 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 88 142 307–88 142 487, 181 baserEkson 2: 88 148 288–88 148 504, 217 baserEkson 3: 88 153 291–88 153 509, 219 baserEkson 4: 88 154 288–88 154 387, 100 baserEkson 5: 88 160 114–88 160 229, 116 baserEkson 6: 88 160 679–88 160 851, 173 baserEkson 7: 88 166 330–88 166 582, 253 baserEkson 8: 88 172 597–88 172 745, 149 baserEkson 9: 88 174 607–88 174 727, 121 baserEkson 10: 88 176 208–88 176 319, 112 baserEkson 11: 88 188 843–88 188 946, 104 baserEkson 12: 88 190 453–88 190 622, 170 baserEkson 13: 88 192 604–88 192 830, 227 baserEkson 14: 88 194 838–88 199 887, 5 050 baser124681012145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,2 kb av genets 57,6 kb, og 2 745 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TMTC3

11

posisjoner i TMTC3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 57,6 kb av TMTC3, inkludert introner, og ikke bare de 7,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TMTC3-genet: transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tmtc3

Vancouver

Dante Labs. TMTC3-genet: transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tmtc3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test