Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RELN

reelin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q22.1
Koordinater
Kromosom 7: 103 471 789–103 989 658 (GRCh38)
Eksoner
65 eksoner over 517,9 kb
Protein
3 460 aminosyrer
Også kjent som
RL, PRO1598
MANE Select-transkripsjon
ENST00000428762.6NM_005045.4
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er RELN bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 7, med en parentes der RELN står. RELN og 9 gener i nærheten på kromosom 7, fra 102 953 919 til 104 507 528.Kromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 MbFBXL13: 102 811 020–103 075 400, bakover-strengFBXL13ARMC10: 103 074 625–103 103 945, fremover-strengARMC10NAPEPLD: 103 099 776–103 151 172, bakover-strengNAPEPLDPMPCB: 103 295 717–103 342 067, fremover-strengPMPCBDNAJC2: 103 310 497–103 344 837, bakover-strengDNAJC2PSMC2: 103 328 570–103 370 346, fremover-strengPSMC2SLC26A5: 103 352 730–103 446 212, bakover-strengSLC26A5RELN: 103 471 789–103 989 658, bakover-strengRELNORC5: 104 126 341–104 208 047, bakover-strengORC5LHFPL3: 104 328 603–104 908 561, fremover-strengLHFPL3Diagram av RELN: 65 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 65: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 62: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 61: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 59: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 57: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 56: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 55: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 54: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 53: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 52: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 50: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 45: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 44: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 43: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 39: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 37: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 36: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 34: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 65: 103 471 789–103 472 908, 1 120 baserEkson 64: 103 478 389–103 478 394, 6 baserEkson 63: 103 482 873–103 482 971, 99 baserEkson 62: 103 483 653–103 483 850, 198 baserEkson 61: 103 486 197–103 486 416, 220 baserEkson 60: 103 489 742–103 489 899, 158 baserEkson 59: 103 490 668–103 490 829, 162 baserEkson 58: 103 491 953–103 492 026, 74 baserEkson 57: 103 495 723–103 495 898, 176 baserEkson 56: 103 496 526–103 496 768, 243 baserEkson 55: 103 497 820–103 497 926, 107 baserEkson 54: 103 498 077–103 498 252, 176 baserEkson 53: 103 500 745–103 500 922, 178 baserEkson 52: 103 503 016–103 503 230, 215 baserEkson 51: 103 510 851–103 511 005, 155 baserEkson 50: 103 515 185–103 515 441, 257 baserEkson 49: 103 519 323–103 519 516, 194 baserEkson 48: 103 522 022–103 522 199, 178 baserEkson 47: 103 523 391–103 523 531, 141 baserEkson 46: 103 535 316–103 535 484, 169 baserEkson 45: 103 539 078–103 539 327, 250 baserEkson 44: 103 540 197–103 540 455, 259 baserEkson 43: 103 542 731–103 542 878, 148 baserEkson 42: 103 545 124–103 545 344, 221 baserEkson 41: 103 551 067–103 551 296, 230 baserEkson 40: 103 553 461–103 553 563, 103 baserEkson 39: 103 553 660–103 553 831, 172 baserEkson 38: 103 556 977–103 557 159, 183 baserEkson 37: 103 557 965–103 558 049, 85 baserEkson 36: 103 561 532–103 561 709, 178 baserEkson 35: 103 561 813–103 561 953, 141 baserEkson 34: 103 565 278–103 565 551, 274 baserEkson 33: 103 566 224–103 566 412, 189 baserEkson 32: 103 566 601–103 566 759, 159 baserEkson 31: 103 572 184–103 572 260, 77 baserEkson 30: 103 574 092–103 574 299, 208 baserEkson 29: 103 575 548–103 575 705, 158 baserEkson 28: 103 589 596–103 589 828, 233 baserEkson 27: 103 593 682–103 593 882, 201 baserEkson 26: 103 594 321–103 594 492, 172 baserEkson 25: 103 596 456–103 596 661, 206 baserEkson 24: 103 603 304–103 603 490, 187 baserEkson 23: 103 604 346–103 604 483, 138 baserEkson 22: 103 610 695–103 610 807, 113 baserEkson 21: 103 611 611–103 611 803, 193 baserEkson 20: 103 629 940–103 630 176, 237 baserEkson 19: 103 635 425–103 635 586, 162 baserEkson 18: 103 636 235–103 636 468, 234 baserEkson 17: 103 640 543–103 640 609, 67 baserEkson 16: 103 650 274–103 650 383, 110 baserEkson 15: 103 651 661–103 651 789, 129 baserEkson 14: 103 652 551–103 652 759, 209 baserEkson 13: 103 654 093–103 654 205, 113 baserEkson 12: 103 661 376–103 661 527, 152 baserEkson 11: 103 682 116–103 682 261, 146 baserEkson 10: 103 697 853–103 698 093, 241 baserEkson 9: 103 700 910–103 701 006, 97 baserEkson 8: 103 723 140–103 723 191, 52 baserEkson 7: 103 728 111–103 728 207, 97 baserEkson 6: 103 749 426–103 749 504, 79 baserEkson 5: 103 753 182–103 753 214, 33 baserEkson 4: 103 776 557–103 776 627, 71 baserEkson 3: 103 833 537–103 833 672, 136 baserEkson 2: 103 917 075–103 917 185, 111 baserEkson 1: 103 989 131–103 989 658, 528 baser6560504030201015′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 11,7 kb av genets 517,9 kb, og 10 383 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test RELN

    84

    posisjoner i RELN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 517,9 kb av RELN, inkludert introner, og ikke bare de 11,7 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). RELN-genet: reelin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/reln

    Vancouver

    Dante Labs. RELN-genet: reelin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/reln

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test