Gen
NDE1
nudE neurodevelopment protein 1
- HGNC 17619↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000072864↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 54820↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 16p13.11
- Koordinater
- Kromosom 16: 15 650 245–15 726 353 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 76,1 kb
- Protein
- 335 aminosyrer
- Også kjent som
- nudE, FLJ20101, NDE
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000396354.6NM_017668.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les NDE1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser NDE1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er NDE1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 76,1 kb, og 1 008 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test NDE1
7
posisjoner i NDE1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 76,1 kb av NDE1, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til NDE1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NDE1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- IQ less than 20
- Poor eye contact
- Self-mutilation
- Small brainstem
Vis 26 egenskaper til
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
- 4-layered lissencephaly
- Abnormal corpus striatum morphology
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Intellectual disability
- Microlissencephaly
- Simplified gyral pattern
- Abnormal dura mater morphology
- Babinski sign
- Colpocephaly
- Dysgenesis of the thalamus
- Epilepsy
- Fewer or absent grooves in brain
- Lethargy
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Small hippocampus
- Thalamic edema
- Abnormality of neuronal migration
- Degeneration of cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized myoclonic seizure
- Hydranencephaly
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Poor head control
- Spastic tetraplegia
- Abnormal muscle tone
- Opisthotonus
- Spastic diplegia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal deposits of calcium in the brain
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NDE1-genet: nudE neurodevelopment protein 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nde1
Dante Labs. NDE1-genet: nudE neurodevelopment protein 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nde1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker