Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PAFAH1B1

platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p13.3
Koordinater
Kromosom 17: 2 593 654–2 685 615 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 92 kb
Protein
410 aminosyrer
Også kjent som
LIS1, PAFAH, NudF
Tidligere symboler
MDCR, MDS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000397195.10NM_000430.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser PAFAH1B1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er PAFAH1B1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der PAFAH1B1 står. PAFAH1B1 og 12 gener i nærheten på kromosom 17, fra 2 139 635 til 3 139 634.Kromosom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSMG6: 2 059 839–2 303 934, bakover-strengSMG6SRR: 2 303 383–2 326 656, fremover-strengSRRTSR1: 2 322 376–2 337 965, bakover-strengTSR1SGSM2: 2 337 488–2 381 058, fremover-strengSGSM2MNT: 2 384 073–2 401 142, bakover-strengMNTMETTL16: 2 405 562–2 511 904, bakover-strengMETTL16PAFAH1B1: 2 593 654–2 685 615, fremover-strengPAFAH1B1CLUH: 2 689 386–2 712 663, bakover-strengCLUHCCDC92B: 2 720 801–2 749 923, bakover-strengCCDC92BRAP1GAP2: 2 755 629–3 037 741, fremover-strengRAP1GAP2OR1D5: 3 062 669–3 063 607, bakover-strengOR1D5OR1D2: 3 088 484–3 104 422, bakover-strengOR1D2OR1G1: 3 126 610–3 127 551, bakover-strengOR1G1Diagram av PAFAH1B1: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 593 654–2 594 006, 353 baserEkson 2: 2 638 099–2 638 320, 222 baserEkson 3: 2 665 372–2 665 456, 85 baserEkson 4: 2 666 016–2 666 090, 75 baserEkson 5: 2 666 992–2 667 198, 207 baserEkson 6: 2 670 163–2 670 331, 169 baserEkson 7: 2 672 655–2 672 757, 103 baserEkson 8: 2 674 060–2 674 288, 229 baserEkson 9: 2 676 505–2 676 606, 102 baserEkson 10: 2 680 164–2 680 320, 157 baserEkson 11: 2 681 729–2 685 615, 3 887 baser1246810115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,6 kb av genets 92 kb, og 1 233 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PAFAH1B1

101

posisjoner i PAFAH1B1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 92 kb av PAFAH1B1, inkludert introner, og ikke bare de 5,6 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til PAFAH1B1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PAFAH1B1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 34 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PAFAH1B1-genet: platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pafah1b1

Vancouver

Dante Labs. PAFAH1B1-genet: platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pafah1b1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test