Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PSPH

phosphoserine phosphatase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7p11.2
Koordinater
Kromosom 7: 56 011 064–56 051 444 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 40,4 kb
Protein
225 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
PSP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000275605.8NM_004577.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Forstyrrelser i glysin- og serinmetabolismen

    • SerinmangelsykdommerAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i PHGDH, PSAT1 eller PSPH, som hindrer produksjonen av serin og kan føre til liten hodeomkrets, anfall og utviklingsforsinkelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette gjør det mulig å gi serin- og glysintilskudd, som kan forebygge eller bedre symptomene når behandlingen starter tidlig, også før fødselen.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PSPH bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der PSPH står. PSPH og 11 gener i nærheten på kromosom 7, fra 55 531 254 til 56 531 253.Kromosom 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbVOPP1: 55 427 766–55 572 988, bakover-strengVOPP1SEPTIN14: 55 793 540–55 862 755, bakover-strengSEPTIN14ZNF713: 55 887 260–55 942 530, fremover-strengZNF713: 55 887 277–55 955 239, fremover-strengMRPS17: 55 950 705–55 956 500, fremover-strengMRPS17NIPSNAP2: 55 951 793–56 000 184, fremover-strengNIPSNAP2PSPH: 56 011 064–56 051 444, bakover-strengPSPHCCT6A: 56 051 685–56 063 992, fremover-strengCCT6ASUMF2: 56 064 002–56 087 955, fremover-strengSUMF2PHKG1: 56 079 923–56 093 012, bakover-strengPHKG1CHCHD2: 56 094 567–56 106 531, bakover-strengCHCHD2NUPR2: 56 114 681–56 116 422, bakover-strengNUPR2Diagram av PSPH: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 56 011 064–56 011 869, 806 baserEkson 7: 56 015 023–56 015 171, 149 baserEkson 6: 56 017 234–56 017 379, 146 baserEkson 5: 56 019 600–56 019 734, 135 baserEkson 4: 56 021 073–56 021 231, 159 baserEkson 3: 56 031 929–56 032 054, 126 baserEkson 2: 56 033 961–56 034 106, 146 baserEkson 1: 56 051 138–56 051 444, 307 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 40,4 kb, og 678 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PSPH

2

posisjoner i PSPH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

2 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (2 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 40,4 kb av PSPH, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PSPH-genet: phosphoserine phosphatase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/psph

Vancouver

Dante Labs. PSPH-genet: phosphoserine phosphatase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/psph

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test