Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PSAT1

phosphoserine aminotransferase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q21.2
Koordinater
Kromosom 9: 78 297 125–78 330 093 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 33 kb
Protein
370 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
PSA, PSAT
MANE Select-transkripsjon
ENST00000376588.4NM_058179.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Forstyrrelser i glysin- og serinmetabolismen

    • SerinmangelsykdommerAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i PHGDH, PSAT1 eller PSPH, som hindrer produksjonen av serin og kan føre til liten hodeomkrets, anfall og utviklingsforsinkelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette gjør det mulig å gi serin- og glysintilskudd, som kan forebygge eller bedre symptomene når behandlingen starter tidlig, også før fødselen.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PSAT1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der PSAT1 står. PSAT1 og 2 gener i nærheten på kromosom 9, fra 77 813 609 til 78 813 608.Kromosom 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.378 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 MbGNAQ: 77 716 097–78 032 500, bakover-strengGNAQCEP78: 78 236 037–78 279 690, fremover-strengCEP78PSAT1: 78 297 125–78 330 093, fremover-strengPSAT1Diagram av PSAT1: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 78 297 125–78 297 270, 146 baserEkson 2: 78 300 602–78 300 662, 61 baserEkson 3: 78 301 954–78 302 023, 70 baserEkson 4: 78 304 735–78 304 940, 206 baserEkson 5: 78 306 314–78 306 486, 173 baserEkson 6: 78 308 414–78 308 583, 170 baserEkson 7: 78 317 676–78 317 804, 129 baserEkson 8: 78 328 051–78 328 188, 138 baserEkson 9: 78 328 981–78 330 093, 1 113 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 33 kb, og 1 113 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PSAT1

31

posisjoner i PSAT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

2 av dem (6,5 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (2 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 33 kb av PSAT1, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PSAT1-genet: phosphoserine aminotransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/psat1

Vancouver

Dante Labs. PSAT1-genet: phosphoserine aminotransferase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/psat1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test