Gen
KATNB1
katanin regulatory subunit B1
- HGNC 6217↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000140854↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10300↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 16q21
- Koordinater
- Kromosom 16: 57 735 770–57 757 244 (GRCh38)
- Eksoner
- 20 eksoner over 21,5 kb
- Protein
- 655 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000379661.8NM_005886.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les KATNB1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser KATNB1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er KATNB1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 21,5 kb, og 1 968 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test KATNB1
6
posisjoner i KATNB1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 21,5 kb av KATNB1, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til KATNB1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KATNB1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Motor delay
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Simplified gyral pattern
- Ventriculomegaly
- 4-layered lissencephaly
Vis 12 egenskaper til
- Intellectual disability
- Microlissencephaly
- Degeneration of cerebellum
- Fewer and broader ridges in brain
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Agenesis of corpus callosum
- Periventricular heterotopia
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Fewer or absent grooves in brain
- More grooves in brain
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). KATNB1-genet: katanin regulatory subunit B1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/katnb1
Dante Labs. KATNB1-genet: katanin regulatory subunit B1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/katnb1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker