Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ARX

aristaless related homeobox

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp21.3
Koordinater
Kromosom X: 25 003 694–25 015 965 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 12,3 kb
Protein
562 aminosyrer
Også kjent som
ISSX, CT121, EIEE1
Tidligere symboler
MRXS1, PRTS, MRX76, MRX54, MRX43, MRX36, MRX29, MRX32, MRX33, MRX38, MRX87
MANE Select-transkripsjon
ENST00000379044.5NM_139058.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • X-bundet kompleks nevroutviklingsforstyrrelse

      En kompleks nevroutviklingsforstyrrelse som arves X-bundet, og som kjennetegnes av intellektuell funksjonsnedsettelse, autisme og epilepsi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Epilepsi

      Ett av 171 gener knyttet til den

      En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er ARX bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom X, med en parentes der ARX står. ARX og 3 gener i nærheten på kromosom X, fra 24 509 830 til 25 509 829.Kromosom XXp21.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2824,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbPDK3: 24 465 244–24 550 466, fremover-strengPDK3PCYT1B: 24 558 087–24 672 904, bakover-strengPCYT1BPOLA1: 24 693 864–24 996 986, fremover-strengPOLA1ARX: 25 003 694–25 015 965, bakover-strengARXDiagram av ARX: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 5: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 39 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 25 003 694–25 004 910, 1 217 baserEkson 4: 25 007 111–25 007 439, 329 baserEkson 3: 25 010 260–25 010 305, 46 baserEkson 2: 25 012 922–25 013 798, 877 baserEkson 1: 25 015 542–25 015 965, 424 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 12,3 kb, og 1 689 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ARX

94

posisjoner i ARX der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 12,3 kb av ARX, inkludert introner, og ikke bare de 2,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ARX-genet: aristaless related homeobox. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/arx

Vancouver

Dante Labs. ARX-genet: aristaless related homeobox [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/arx

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test